SINDROMUL DOWN : simptome, diagnostic si riscuri

In cazul persoanelor cu acest sindrom, în loc de23 de perechi sau 46 de cromozomi în fiecare celul?, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi3 cromozomi de tip 21 într-o celula in loc de 2, maladia numindu-se ?i Trisomia 21

Ce probleme au copiii cu Sindrom Down?

Sindromul Down este insotit de retard psihic usor sau moderat sau de dezvoltare psihica inceata. Cei mai multi dintre copiii cu SD se nasc si cu probleme de inima. Unele dintre aceste probleme pot fi rezolvate doar prin operatii. Unii au probleme intestinale, probleme de vedere sau de auz. Multe dintre aceste probleme pot fi tratate.

Incidenta Sindromul Down

Frecven?a trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-n?scu?i ?i cre?te considerabil odat? cu înaintarea în v?rst? a mamei, mai ales peste vârsta de 35 de ani a mamei. Sindromul Down apare în toata lumea, indiferent de: ras?, cultur?, religie, nivel social saueconomic.Trisomia 21 este cea mai frecvent? anomalie cromosomial? întalnit? în patologia uman?. Boala este mai frecvent? la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baie?i la 2 fete. Anual, în România se nasc aproape 400 de copii cu acest sindrom, avand o incidenta de 1/800-1/700 de nascuti vii.

Simptomele copilului cu Sindrom DOWN

Printre simptomlele copilului nascut cu Sindrom Down, se numara
-  talia si greutatea sub limita normal? corespunzatoare varstei, hipotonie muscular?, hiperextensibilitate articular? si rapsuns la stimuli auditivi redus sau absent. - Craniul este mic si rotund (brahicefalic), cu calota aplatizata si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. - Fata este rotund?, profilul facial este plat datorit? dezvoltarii incomplete a oaselor nasului, iar fruntea este bombat?. Fantele pleoapei sunt orientate oblic, in sus si in afar?. - Aproximativ jum?tate dintre pacienti prezint? un repliu semilunar al pielii, aproape vertical si de obicei simetric, care acoper? cateodat? unghiul intern al ochiului, f?r? s? adere la el. Irisul poate avea un aspect p?tat. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice. - Lobul urechii are un aspect rulat. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice varst?. Gura este mic?, deschis?, cu protruzie lingual?. Limba este mare, br?zdat? de santuri. Bolta palatin? este inalt? si ingust?. - Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf?. Mainile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un singur pliu de flexie palmar? (pliu simian). Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. - Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint? malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet.

Sunt anumite persoane predispuse sa aiba copii cu Sindrom Down?

Daca deja aveti un copil cu Sindrom Down, sansele ca si al doilea sa sufere de Trisomia 21 este foarte mare. Daca ati fost diagnosticata cu o anormalitate cromozomiala, riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down sunt mari.
Riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down creste proportional cu vrsta mamei - potrivit tabelului urmator: 20 ani   1 din 1,600 25 ani  1 din 1,300 30 ani  1 din 1,000 35 ani  1 din 365 40 ani  1 din 90 45 ani  1 din 30

Poate fi Sindromul Down diagnosticat in timpul sarcinii?

Exist? 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fat:teste de monitorizare ?i teste diagnostice.

Testele de monitorizare estimeaz? riscul unui fetus de a avea sindrom Down. În general,sunt neinvazive ?i nedureroase. Dar, datorit? faptului c? nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilit??ii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru aajuta p?rin?ii în luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.

Testarea translucidit?tii nucale

Acest test este f?cut între  sapt?mânile 11 ?i 14 de sarcina si folose?te ecografia,pentru a m?sura  spa?iul translucid din spatele gâtului fetusului. Copiii cu sindrom Down  saucu alte anomalii genetice au tendin?a de a acumula lichid la acest  nivel, acest spa?iu vazându-se mai mare la ecografie. Aceast?  m?sur?toare, al?turi de vârsta mamei ?i vârstagesta?ionala a copilului,  pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea  sindromDown.Aceast? testare detecteaz? corect sindromul Down în  aproximativ 80% din cazuri.Când se asociaz? cu un test hematologic al  mamei, acurate?ea este mai mare.

Triplul screening ?i testarea alfa fetoproteinei

Aceste teste  masoar? cantitatea de diferite substan?e din sângele mamei, ?i  asociatecu vârsta mamei, se estimeaz? posibilitatea dezvolt?rii  sindromului Down. Se face întres?pt?mânile 15 ?i 20 de sarcina.

Ecografia detaliat?

Aceasta se face adesea în conjunc?ie cu  testele sangvine ?i verific? dac? fetusul arevreuna din tr?s?turile  caracteristice sindromului Down.Cu toate acestea, acurate?ea testelor de  monitorizare este de doar 60% ?i duc adeseala rezultate fals pozitive  sau fals negative.

Testele diagnosticepot releva dac? fetusul are sau nu aceast? boal?. Ele au o acurate?e de99% în diagnosticarea sindromului Down ?i a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea,datorit? faptului c? se fac în interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort ?i de alte complica?ii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istoriefamilial? de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta p?rin?ii asupra avantajelor ?i dezavantajelor fiec?ruia dintre teste ?i asupra deciziei finale.

Evaluarea antenatal? a riscului de trisomie 21

Evaluarea riscului  de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesit??ii punctiei  amniotice.Dac? riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii p?rin?i vor  putea decide acceptarea uneiamniocenteze, cu scopul stabilirii  diagnosticului.Ei vor fii informa?i asupra limitelor investiga?iei ?i  asupra faptului c? îns??i punctiaamniotic? comport? un anumit risc, este  dificil s? compari riscul de a sacrifica un f?tsan?tos cu riscul de a  l?sa s? se nasc? un copil cu trisomie 21, iar aceast? dificultate  esteanalizat? diferit de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul  unor multiple considerente.Calcularea riscului se bazeaz? pe riscul a  priori, care este în func?ie de vârstagesta?ional? a f?tului ?i de  vârsta mamei.

Amniocenteza

Acest test se realizeaz? între s?pt?mânile 16 ?i 20  de sarcina. El implic? extragereaunei mici cantit??i de lichid amniotic  (lichidul în care st? fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen.  Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor  cromozomiale.

Despre Sindromul Down, merita sa mai cititi aceste noutati:

	Dry test-ul in sarcina pentru depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice Dry testul (test de sarcina) reprezinta un test  screening cu acuratete mare care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice in  timpul sarcinii. Dry test-ul este o… ... citeste mai departe
	Produsele chimice cresc riscul pierderii sarcinii si a Sindromului Down Specialistii avertizeaza ca substantele chimice din mediul inconjutaror pot dauna copiilor nenascuti prin cresterea riscului de avorturi spontane si aparitia Sindromului Down la bebelusi. ... citeste mai departe
	Noul test de sange pentru depistarea Sindromul Down Cercetatorii americani au pus la punct test nou, 100% sigur si fara riscuri pentru detectarea Sindromului Down la fat, fara riscul de avort spontan. Acesta poate fi facut in saptamana 9 de sarcina -… ... citeste mai departe