Bloguri

Jurnal de sarcina

Testul Panorama

  • La indicația medicului am început procedurile pentru efectuarea testului Panorama. Ce este defapt acest test? Testul Panorama are capacitatea de a detecta majoritatea aneuploidiilor cromozomilor testati (copii suplimentare sau lipsa), cu o rata de detectie aproape, dar nu de 100%. Exista un risc general de 3-5% ca o sarcina sa prezinte defecte congenitale, anomalii genetice sau alte afectiuni medicale ale fatului. Ce anomalii cromozomiale pot fi detectate prin testul Testul Panorama poate detecta un numar suplimentar de anomalii genetice comparativ cu alte teste neinvazive din piata serviciilor medicale de laborator. Testul Panorama ofera screening pentru urmatoarele anomalii genetice: – Trisomia 21 este cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar si este cunoscuta de asemenea si sub denumirea de sindromul Down. Trisomia 21 este cea mai comuna cauza a dizabilitatii intelectuale severe. De asemenea, poate cauza si alte anomalii congenitale de cord sau a altor organe, afectiuni auditive si de vedere. – Trisomia 18 este cauzata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar si este cunoscuta si sub denumirea de sindromul Edwards. Trisomia 18 cauzeaza dizabilitate intelectuala severa, anomalii congenitale grave ale inimii, creierului si a altor organe. Speranta medie de viata a copiilor cu sindrom Edwards este de 1 an. – Trisomia 13 este cauzata de prezenta unui cromozom 13 suplimentar si este cunoscuta si sub denumirea de sindromul Patau. Trisomia 13 cauzeaza dizabilitate intelectuala severa si anomalii congenitale. Speranta medie de viata a copiilor cu sindrom Patau este de 1 an. – Monosomia X cunoscuta si sub denumirea de sindromul Turner sau 45,X este cauzata de absenta unui cromozom X si afecteaza doar copiii de sex feminin. Persoanele cu monosomie X pot prezenta anomalii cardiace, de auz, dificultati minore intelectuale si statura mica. Adultii pot prezenta infertilitate. Ce trebuia sa facem defapt? La 12 săptămâni am mers la medicul meu ginecolog care a făcut câteva măsurători ecografice necesare cererii de testare. Dupa ce am aflat ca totul e ok el a făcut o cerere și am mers direct la laboratorul care efectua astfel de teste. Acolo am completat niște formulare si mi-au luat 2 flacoane de sânge. Urmau 2 săptămâni de foc. 2 săptămâni care se suprapuneau cu sărbătorile de Crăciun și lucrurile astfel se încetinească puțin. În 28 Decembrie a venit rezultatul: probabilitate scăzută pentru toate anomaliile testate si bebelușul nostru era.....FETITA ❤ . Minunea mea era bine. In sfarsit am reușit sa zâmbesc și sa fiu fericita. O iubesc pana la cer și înapoi si abia aștept sa o cunosc ❣

Comentarii

0 comentarii

Comentarii Publice

Poti sa comentezi si anonim (vezi casuta la final dupa ce scrii mesajul)
 

Mesaje de la acelasi autor

  • Infectia cu SARS-COV 2 în sarcina

    Așadar dupa o pierdere de sarcina, a venit o alta sarcina cu noi speranțe și bucurii. Eram conștiincioasa, îmi dozam BhcG ul la 2 zile sa vad dacă se dublează, am văzut ca e intrauterina si are activi...
  • De la agonie la extaz

    Era o zi de toamna, o zi frumoasa, după multe zile întunecate si triste.Suferisem în urma cu 1 luna un avort spontan, prima mea sarcina, prima mea cea mai mare dragoste. Simțeam intr-adevar ca deși nu...
  • Testul Panorama

    La indicația medicului am început procedurile pentru efectuarea testului Panorama. Ce este defapt acest test? Testul Panorama are capacitatea de a detecta majoritatea aneuploidiilor cromozomilor testa...
  • Ce nume am ales pentru fetita noastră?

    Alegerea unui nume pentru viitorul nostru copil nu a fost o alegere dificila.Aveam pregătite încă de la a 2 a aniversare a relației numele lor, fie băiat sau fata :)) .Adevărul este ca ne doream amând...
  • Saptamana 29

    Ne apropiem încet încet de finish și suntem tot mai emoționați.Eu una număr zilele pana când va sosi bebe. Acum suntem în saptamana 29 și resimt tot mai mult greutatea din sarcina.Dorm cantitativ mult...

Din aceeasi categorie...

  • Ecografia de 16 saptamani

    Ecografia de 16 săptămâni, mult așteptată de toată familia. Momentul când în sfârșit nu ne mai dam cu părerea sau ne luam după cine știe ce tradiții pentru ca acum aflam cu sig...
  • Prințesa mea va avea o surioară

    Astăzi am revenit la cabinetul medicului pentru o nouă ecografie și pentru a efectua triplu test. După o lunga așteptare din cauza unor întârzieri, intru în sfârșit în cabinet. Medicul verifică morfol...
  • Bucurie în viata noastră!

    Bucurie... Ești tu minunea noastră.. Am fost la ecograf.. Și am aflat ca va fii băiețel.. Instinctul de mama!! Și am simțit ca băiețel va fii!! Ești o minune venita când aveam nevoie e totul bine în ...
  • Morfologia de trimestrul 2

    La 21 de spatamani, am avut programare pentru morfologia de trimestrul 2 in alt oras la un medic specialist. Eram foarte emotionata si nerabdatoare, doamna Doctor mi-a confirmat ca bebe este bine sana...
  • Am aflat sexul copilului

    Iata ca a venit si ziua amniocentezei,mari emotii si ingrijorare deoarece am citit ca exista sanse de 1% avort. M-am prezentat la clinica unde am facut analiza, mai mare fiind spaima si frica, deloc d...
  • Săptămâna 18

    De când am făcut testul de sarcina și a ieșit pozitiv , simntul meu de viitoare mama îmi spunea ca in burtica mea se afla o gărgărița. Ma gândeam la cum o sa o împletesc, cum vom fi prietene bune , cu...
  • Sexul copilului

    Buna mamici, astazi am fost la doctor, am facut prima morfologie si cu ocazia asta am aflat si ce este bebe. De cand am aflat ca sunt insarcinata vorbeam cu bebe, il alintam buburuza lu mami, eu crezâ...
  • Am aflat sexul copilului

    Asa cum am scris si in postarile anterioare,Andrei este cel de-al doilea copilas al nostru. Inca de cand am facut nunta cu sotul meu,mi-am dorit sa fac cel putin 2 copii si sa fiu o mamica tanara,cee...
  • Am aflat genul bebelusului

    Hey. Salutare. Astazi am o noutate ... Desigur ca pentru noi nu conta ce gen va fi bebelusul nostru, insa eram siguri ca va fi fetita. Ambii eram siguri. Intr-atita de siguri, ca am dat si un nume - ...
  • Am aflat sexul copilului...sau nu :)

    Buna dragilor, De data aceasta am ales sa vorbesc despre un subiect tare dragut si care a avut o importanta deosebita pentru noi atat la prima sarcina, cat si la a doua, si anume sexul bebelusului. ...