Testul Panorama

La indicatia medicului am inceput procedurile pentru efectuarea testului Panorama. Ce este defapt acest test? Testul Panorama are capacitatea de a detecta majoritatea aneuploidiilor cromozomilor testati (copii suplimentare sau lipsa), cu o rata de detectie aproape, dar nu de 100%.�Exista un risc general de 3-5% ca o sarcina sa prezinte defecte congenitale, anomalii genetice sau alte afectiuni medicale ale fatului. Ce anomalii cromozomiale pot fi detectate prin testul Testul Panorama poate detecta un numar suplimentar de anomalii genetice comparativ cu alte teste neinvazive din piata serviciilor medicale de laborator. Testul Panorama ofera screening pentru urmatoarele anomalii genetice: � Trisomia 21 este cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar si este cunoscuta de asemenea si sub denumirea de sindromul Down. Trisomia 21 este cea mai comuna cauza a dizabilitatii intelectuale severe. De asemenea, poate cauza si alte anomalii congenitale de cord sau a altor organe, afectiuni auditive si de vedere. � Trisomia 18 este cauzata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar si este cunoscuta si sub denumirea de sindromul Edwards. Trisomia 18 cauzeaza dizabilitate intelectuala severa, anomalii congenitale grave ale inimii, creierului si a altor organe. Speranta medie de viata a copiilor cu sindrom Edwards este de 1 an. � Trisomia 13 este cauzata de prezenta unui cromozom 13 suplimentar si este cunoscuta si sub denumirea de sindromul Patau. Trisomia 13 cauzeaza dizabilitate intelectuala severa si anomalii congenitale. Speranta medie de viata a copiilor cu sindrom Patau este de 1 an. � Monosomia X cunoscuta si sub denumirea de sindromul Turner sau 45,X este cauzata de absenta unui cromozom X si afecteaza doar copiii de sex feminin. Persoanele cu monosomie X pot prezenta anomalii cardiace, de auz, dificultati minore intelectuale si statura mica. Adultii pot prezenta infertilitate. Ce trebuia sa facem defapt? La 12 saptamani am mers la medicul meu ginecolog care a facut cateva masuratori ecografice necesare cererii de testare. Dupa ce am aflat ca totul e ok el a facut o cerere si am mers direct la laboratorul care efectua astfel de teste. Acolo am completat niste formulare si mi-au luat 2 flacoane de sange. Urmau 2 saptamani de foc. 2 saptamani care se suprapuneau cu sarbatorile de Craciun si lucrurile astfel se incetineasca putin. In 28 Decembrie a venit rezultatul: probabilitate scazuta pentru toate anomaliile testate si bebelusul nostru era.....FETITA ? . Minunea mea era bine. In sfarsit am reusit sa zambesc si sa fiu fericita. O iubesc pana la cer si inapoi si abia astept sa o cunosc ?