Am aflat ca bebe va fi baietel si am primit si rezultatele analizelor microarray , offf durere de cap , nu e bine . Am fost informata ca bebe are o microdeletie pe cromozomul 15 si ca diagnosticul este grav -sindrom Praderwill -Angelman , si am fost sfatuita sa renunt ka sarcina .pentru cine doreste sa stie ce este :Caracteristicile clinice ale nou-nascutului cu sindrom Prader-Willi sunt hipotonia severa observata in mod constant la na?tere ?i in timpul perioadei neonatale.
Hipotonia din perioada neonatala este asociata cu un planset slab, letargie ?i supt redus, ceea ce necesita tehnici speciale de hranire.
Alte trasaturi ale sindromului Prader-Willi sunt cre?terea insuficienta in perioada de sugar, statura mica, letargia, dificulta?i de hranire, saliva groasa ?i raportul circumferin?ei cap-piept crescut, hipogonadism atat la barba?i, cat ?i la femei, cu criptorhidie frecventa la barba?i(6,7).
Hipotonia este asociata cu mi?cari fetale scazute, pozi?ie anormala a fatului ?i dificulta?i de mi?care in timpul na?terii. Hipotonia din perioada neonatala este asociata cu un planset slab, letargie ?i supt redus, ceea ce necesita tehnici speciale de hranire. Drept consecin?a, reflexele sunt afectate ?i achizi?iile motorii sunt intarziate. De?i hipotonia se va imbunata?i treptat, adul?ii cu PWS raman u?or hipotonici(3,5).
Manifestarile clinice se continua ?i in perioada copilariei, la copiii netrata?i, incluzand hiperfagie, urmata de obezitate morbida, cre?terea intarziata ?i alte caracteristici dismorfice, incluzand bradicefalie, ochii migdala?i, comisuri bucale cu orientare in jos, maini ?i picioare mici.
Copiii cu sindromul Prader-Willi prezinta tulburari cognitive ?i retard mintal slab pana la moderat, cu probleme comportamentale frecvent intalnite, caracterizate prin accese temperamentale, incapa?anare ?i temperament compulsiv
Deci nu e de bine ... am fost la clinica de genetica la discutie cu doctorita geneticiana si aceasta incepuse sa imi citeasca de pe calculator in engleza si sa imi traduca , imi citea de Praderwill iar eu iam zis ca pe rezultat scrie alt sindrom burnside Butler si ca aici sunt doar niste presupuneri si nu toti au simptomele specificate si ca depide si de marimea deletiei si i-am spus ca nu este cazul sa imi citeasca de pe google ca de acolo am citit si eu , si nu imi spunea decat ,, uite vezi asa e posibil sa fie “ ei ii ziceam si daca nu o sa fie ? Deoarece erau doar niste presupuneri , si cand e vorba de lucruri serioase nu este bine sa iei decizii pe ,, daca si posibil “ a fost o experienta neplacuta si mi s-a parut neprofesionala abordarea ,, da de ce vrei neaparat sa li faci , mai ai unul “ si ,,daca o sa aiba probleme , ce ai sa faci cu el ca iti trebuie multi bani de tratamente “ . Am plecat tot nelamurita si iar am citit si am inceput sa scriu la diverse clinici si doctori de genetica . Au fost nopti la rand cat am citit tot felul de tratate, articole despre genetica si aceasta problema , norocul meu este ca am fost pasionata de biologie , anatomie, organisme vii si imi era usor sa inteleg , am cautat pe facebook si grupuri dedicate , da o sa ziceti facebook , dar am gasit multe informatii si oameni in aceiasi situatii , iar ei stiu cel mai bine cum evolueaza o problema .Off micutul bebe cat este de stresant si pentru el ca eu sa ma gandesc si sa ma consum . Ceva imi spunea ca nu este asa , in sinea mea ma gandeam ca este o incercare si ca daca Dumnezeu mi l-a dat eu trebuie sa am grija de el .
Comentarii