Bloguri
Rezultat analize
Trimis de aura762001
Incarcat in Saptamana 15 - ##bebe #analize #maternitate
488 vizualizari-
Am aflat ca bebe va fi baietel si am primit si rezultatele analizelor microarray , offf durere de cap , nu e bine . Am fost informata ca bebe are o microdeletie pe cromozomul 15 si ca diagnosticul este grav -sindrom Praderwill -Angelman , si am fost sfatuita sa renunt ka sarcina .pentru cine doreste sa stie ce este :Caracteristicile clinice ale nou-nascutului cu sindrom Prader-Willi sunt hipotonia severa observata in mod constant la na?tere ?i in timpul perioadei neonatale. Hipotonia din perioada neonatala este asociata cu un planset slab, letargie ?i supt redus, ceea ce necesita tehnici speciale de hranire. Alte trasaturi ale sindromului Prader-Willi sunt cre?terea insuficienta in perioada de sugar, statura mica, letargia, dificulta?i de hranire, saliva groasa ?i raportul circumferin?ei cap-piept crescut, hipogonadism atat la barba?i, cat ?i la femei, cu criptorhidie frecventa la barba?i(6,7). Hipotonia este asociata cu mi?cari fetale scazute, pozi?ie anormala a fatului ?i dificulta?i de mi?care in timpul na?terii. Hipotonia din perioada neonatala este asociata cu un planset slab, letargie ?i supt redus, ceea ce necesita tehnici speciale de hranire. Drept consecin?a, reflexele sunt afectate ?i achizi?iile motorii sunt intarziate. De?i hipotonia se va imbunata?i treptat, adul?ii cu PWS raman u?or hipotonici(3,5). Manifestarile clinice se continua ?i in perioada copilariei, la copiii netrata?i, incluzand hiperfagie, urmata de obezitate morbida, cre?terea intarziata ?i alte caracteristici dismorfice, incluzand bradicefalie, ochii migdala?i, comisuri bucale cu orientare in jos, maini ?i picioare mici. Copiii cu sindromul Prader-Willi prezinta tulburari cognitive ?i retard mintal slab pana la moderat, cu probleme comportamentale frecvent intalnite, caracterizate prin accese temperamentale, incapa?anare ?i temperament compulsiv Deci nu e de bine ... am fost la clinica de genetica la discutie cu doctorita geneticiana si aceasta incepuse sa imi citeasca de pe calculator in engleza si sa imi traduca , imi citea de Praderwill iar eu iam zis ca pe rezultat scrie alt sindrom burnside Butler si ca aici sunt doar niste presupuneri si nu toti au simptomele specificate si ca depide si de marimea deletiei si i-am spus ca nu este cazul sa imi citeasca de pe google ca de acolo am citit si eu , si nu imi spunea decat ,, uite vezi asa e posibil sa fie “ ei ii ziceam si daca nu o sa fie ? Deoarece erau doar niste presupuneri , si cand e vorba de lucruri serioase nu este bine sa iei decizii pe ,, daca si posibil “ a fost o experienta neplacuta si mi s-a parut neprofesionala abordarea ,, da de ce vrei neaparat sa li faci , mai ai unul “ si ,,daca o sa aiba probleme , ce ai sa faci cu el ca iti trebuie multi bani de tratamente “ . Am plecat tot nelamurita si iar am citit si am inceput sa scriu la diverse clinici si doctori de genetica . Au fost nopti la rand cat am citit tot felul de tratate, articole despre genetica si aceasta problema , norocul meu este ca am fost pasionata de biologie , anatomie, organisme vii si imi era usor sa inteleg , am cautat pe facebook si grupuri dedicate , da o sa ziceti facebook , dar am gasit multe informatii si oameni in aceiasi situatii , iar ei stiu cel mai bine cum evolueaza o problema .Off micutul bebe cat este de stresant si pentru el ca eu sa ma gandesc si sa ma consum . Ceva imi spunea ca nu este asa , in sinea mea ma gandeam ca este o incercare si ca daca Dumnezeu mi l-a dat eu trebuie sa am grija de el .
Comentarii Publice
Poti sa comentezi si anonim (vezi casuta la final dupa ce scrii mesajul)
Mesaje de la acelasi autor
-
A venit bebe
Trimis de aura762001 - Incarcat in Povesti nastere -. Am pornit catre spitalul Universitar cu cateva dureri si am avut norocul ca domnul Doctor PETEU CRISTIAN , cel care imi monitorizase toata sarcina sa fie de garda , dupa un scurt control s-a optat p... -
Sarcina o experienta unica
Trimis de aura762001 - Incarcat in Diverse -Sarcina , o experienta unica , ce mi- a dat Dumnezeu sa traiesc din nou , si ii multumesc din suflet pentru asta , ii Multumesc ca nu am nici o problema , bine ganduri mai putin placute am si eu , dar... -
Ecografie de control
Trimis de aura762001 - Incarcat in Ecografii -La ecografia de control l-am luat cu noi si pe baiat , la clinica l/am intrebat pe domnul Doctor daca poate intra in cabinet si el , a fost deacord i-a dat un scaunel si cuminte si-a privit fratele . ... -
Bebe magic morfologia fetalala
Trimis de aura762001 - Incarcat in La jumatate de drum -Morfologia fetala - o zi plina de emotii dar si temeri, oare totul este bine ? Am fost la o alta clinica , la clinica unde am facut si biopsia de vilozitati , o doamna Doctor cu multa experienta , dar... -
Bebe mic in burtica
Trimis de aura762001 - Incarcat in Burtica in fiecare luna -Bebe mic , ce mi-ar fi placut sa am o sarcina fara griji sa ma pot bucura de toate momentele , dar uite cum am fost data peste cap . Acum sa cautam rezolvarea , multe mesaje am mai trimis pe la multi ...
Din aceeasi categorie...
-
Săptămâna 15
Trimis de dizi53 - Incarcat in Saptamana 15 -În această săptămână grețurile și stările de rău nu au dispărut, sunt la fel de rele ca și până acum sau poate chiar mai intense. Am fost și la control să vedem bebelușul și dacă totul este OK având î... -
Răceala din sarcina
Trimis de Madaa9 - Incarcat in Saptamana 15 -Bineînțeles ca am reușit și să răcesc. Sincer m-a speriat foarte tare răceala asta când a apărut, mai ales ca știam ca nu pot lua anumite pastile ca să-mi treacă. Începusem să iau pastilele pe care mi... -
Prima morfologie
Trimis de Madaa9 - Incarcat in Saptamana 15 -Astăzi am fost împreună cu soțul sa fac morfologia de trm 1. Soțul din păcate nu a putut să intre pentru ca, morfologiile le fac la alt doctor care nu este de acord să fie tatăl de față. În timp ce fă... -
Sfârșitul primului trimestru
Trimis de Roxxxi - Incarcat in Saptamana 15 -Pofta de porumb,cred că este singura poftă pe care am avut-o până în acest moment!🥹 Încep să mă alimentez mai ușor, să mănânc nu doar fructe,după mult timp in care nu am băut cafea,am început să beau ... -
Prima vacanță în 4
Trimis de IsabelaC - Incarcat in Saptamana 15 -La fel ca la prima sarcină am vrut să mergem în prima vacanță a lui bebe cât e în burtică. Anul acesta am ales ca destinaÈ›ie Viena, data trecută Budapesta. Ne bucurăm de fiecare mome... -
Am inceput trimestrul 2
Trimis de Andrevvv - Incarcat in Saptamana 15 -Cu multa emotie si bucurie, am intrat impreuna cu cei 2 bebelusi in trimestrul 2 de sarcina. Cel putin pentru mine, primul trimestru a fost unul frums dar si tensionat, cu multe griji, intrebari etc. ... -
Miracolul nostru
Trimis de MamaRadului - Incarcat in Saptamana 15 -Atașez aici o fotografie draga sufletului meu,vreau să o vedeți și voi și să vă simțiți binecuvântate ca aveți în pântec cel mai bun înger din lume! Tabloul este pictat pentru un medic specialist în i... -
Trimestrul I - atunci cand nu pari gravida, dar te simti foarte gravida
Trimis de LarisaG89 - Incarcat in Saptamana 15 -Primul trimestru de sarcina a reprezentat pentru mine un cocktail de simptome. Alesesem, impreuna cu sotul, sa anuntam apropiatii de indata ce trecem cu bine de primele 3-4 luni, asadar a trebuit sa ... -
15 saptamani
Trimis de marile11 - Incarcat in Saptamana 15 -Cum vineri am simtit ceva ciudat la vezica si la col, astazi am fost la control. Se pare ca totul este ok, bebe este bine. Multe palpitatii cu sarcina asta. Am aflat si sexul. Vom mai avea inca un bai... -
Fratiorii in vizita
Trimis de Domra - Incarcat in Saptamana 15 -Astazi am mers cu totii la ecografie, astazi fratiorii isi vor vedea surioara 🥰 au avut ceva emotii, l au cunoscut si pe dl doctor, au fost mega incantati cand le a zis ca el a fost prima persoana car...
Comentarii