Morfologia fetala de trimestrul 1 si dublul test

Astazi o sa las cateva informatii legate de importanta morfologiei fetale de trimestru 1 si a dublului test. Stiu ca majoritatea mamelor s-au documentat deja si citesc tot ce se poate in legatura cu diferitele teste prenatale pe care le pot face, dar poate mai sunt care nu sau care au medici care nu le ofera aceste informatii si poate va ajuta.

In situatia mea, medicul care mi-a supravegheat sarcina pana in prezent nu mi-a adus la cunostinta posibilitatea dublului testului iar despre morfologia de trimestrul 1 ( pe care tot eu am solicitat-o ) spunea ca nu este relevanta. Eu citind destul de multe in avans si dorind, ca orice mama, sa ma asigur ca totul este in regula cu bebe deoarece ma apropii de varsta cand pot aparea complicatii, stiam de ele si le-am solicitat totusi. Abia dupa insistentele mele s-a “induplecat” si doamna doctor si a completat fisa pentru dublul test si a facut masuratorile ecografice necesare. O sa doresc sa schimb si medicul, m-as simti mai in siguranta cu o persoana care imi comunica toate posibilele teste si lasa la alegerea mea daca vreau sa le fac sau nu, fata de actuala care spune ca doar in ultimele 2-3 luni de sarcina trebuie sa dau atentie vizitelor medicale si posibilelor teste.

Partea buna este ca rezultatul testului arata un risc scazut de anomalii fetale, deci inca un motiv de liniste pentru mine, panicata de serviciu :).

Morfologia fetala de trimestrul 1 se poate realiza între saptamânile 11 – 14. Ideal este ca investigatia sa aiba loc la 12 saptamâni. Se poate realiza însa înca din saptamâna 11, cu limita la saptamâna 13 si sase zile. Este bine sa nu întârziem mai mult, pentru ca unele anomalii,  sindromul Down, spre exemplu, e dificil de depistat mai târziu.

Morfologia fetala de trimestrul 1 este o metoda eficace de depistare a anomaliilor cromozomiale. Sindromul Down (retard al cresterii si mintal, malformatii cardiace si cranio-faciale), Sindromul Edwards (malformatii osoase, cardiace, retard mintal, anomalii renale) si Sindromul Patau (care nu poate fi tratat si reduce la minimum speranta de viata a bebelusului) sunt doar câteva dintre acestea.

Nu toate anomaliile fetale pot fi depistate la morfologia pentru trimestrul 1 din cauza dimensiunilor mici ale fatului si a dezvoltarii structurale incomplete. Prin intermediul acestei ecografii poate fi determinata vârsta gestationala si se identifica sarcinile multiple (frecvente în cazul reproducerii asistate).

Morfologia fetala pentru trimestrul 1 depisteaza:

• anomaliile cerebrale
• anomaliie cardiace
• anomaliile scheletului si partilor moi
• evidentiaza problemele cu cordonul ombilical, lichidul amniotic sau orice patologie a organelor genitale care ar periclita sarcina.

Dublul test de sarcina presupune parcurgerea a doua etape, care trebuie sa fie efectuate în aceeasi zi, la maxim 24 de ore distanta unul fata de celalalt (se face ecografia si apoi testul):

• examen ecografic – morfologia fetala de trimestru 1; 
• examen de sânge - markeri biochimici fetali.

Dublul test include:

– determinarea markerilor serici PAPP-A ?i free beta-HCG;

– calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea ob?inuta la mediana corespunzatoare varstei gesta?ionale);

– corectarea MoM in func?ie de covariabilele materne;

– riscul biochimic de sindrom Down la na?tere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri ?i a varstei materne la na?tere);

– riscul de trisomie 18 la na?tere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri ?i a varstei materne la na?tere);

– riscul de trisomie 13 la na?tere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri ?i a varstei materne la na?tere);

– calculul MoM pentru translucen?a nucala (in cazul in care medicul trimi?ator furnizeaza laboratorului marimea translucen?ei nucale ?i lungimea cranio-caudala – CRL, estimate ecografic);

– vizualizarea sau non-vizualizarea osului nazal la examenul ecografic este de asemenea inclusa in algoritmul de calcul de risc prenatal;

– riscul combinat de sindrom Down  (risc biochimic + parametri ecografici);

– risc pentru alte aneuploidii fetale (sindrom Turner, triploidie) in cazul in care medicul trimi?ator/pacienta informeaza laboratorul despre existen?a unei sarcini anterioare cu un anumit tip de anomalie cromozomiala;

– calcularea MoM corectata pentru fiecare parametru seric ?i a riscurilor de aneuploidii fetale la na?tere

Dublul Test (Screening prenatal de trimestru I) este un test de screening de mare acuratete, care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii genetice la fat, precum:

• sindrom Down (trisomie 21);
• sindrom Edwards (trisomie 18); 
• sindrom Patau (trisomie 13).

ATENTIE! Dublu Test nu pune diagnostic de Sindrom Down, Sindrom Edwards sau Sindrom Patau, ci ofera o estimare a riscului de a dezvolta o sarcina cu anormalitati cromozomiale, fiind un punct de plecare în recomandarea altor investigatii suplimentare - amniocenteza, interventie invaziva care constituie o metoda de diagnostic sigura.