Retete pentru tine

SINDROMUL DOWN : simptome, diagnostic si riscuri

  • Trimis de Anda08
  • 29 martie 2013, 17:24:33 EET
  • 1.892 vizualizari
Trimite Denunta

Sindromul Down este una dintre cele mai des intalnite probleme genetice. Este cauzat de prezenta unui cromozom in plus in fiecare celula. Aceasta boala se mai numeste si Trisomia 21. Sindromul Down, cea mai comună anomalie cromozomială, poartă numele medicului britanicJohn Langdon Down care l-a descris pentru prima dată, în mod ştiinţific, într-un articol apărut în1866. Abia în 1959 se descoperă existenţa unei anomalii congenitale care, în aproximativ 93 %din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21.

In cazul persoanelor cu acest sindrom, în loc de23 de perechi sau 46 de cromozomi în fiecare celulă, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi3 cromozomi de tip 21 într-o celula in loc de 2, maladia numindu-se şi Trisomia 21

Ce probleme au copiii cu Sindrom Down?

Sindromul Down este insotit de retard psihic usor sau moderat sau de dezvoltare psihica inceata. Cei mai multi dintre copiii cu SD se nasc si cu probleme de inima. Unele dintre aceste probleme pot fi rezolvate doar prin operatii. Unii au probleme intestinale, probleme de vedere sau de auz. Multe dintre aceste probleme pot fi tratate.

Incidenta Sindromul Down

Frecvenţa trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-născuţi şi creşte considerabil odată cu înaintarea în vărstă a mamei, mai ales peste vârsta de 35 de ani a mamei. Sindromul Down apare în toata lumea, indiferent de: rasă, cultură, religie, nivel social saueconomic.Trisomia 21 este cea mai frecventǎ anomalie cromosomialǎ întalnită în patologia umană. Boala este mai frecventǎ la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baieţi la 2 fete. Anual, în România se nasc aproape 400 de copii cu acest sindrom, avand o incidenta de 1/800-1/700 de nascuti vii.

Simptomele copilului cu Sindrom DOWN

Printre simptomlele copilului nascut cu Sindrom Down, se numara
-  talia si greutatea sub limita normală corespunzatoare varstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară si rapsuns la stimuli auditivi redus sau absent. - Craniul este mic si rotund (brahicefalic), cu calota aplatizata si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. - Fata este rotundă, profilul facial este plat datorită dezvoltarii incomplete a oaselor nasului, iar fruntea este bombată. Fantele pleoapei sunt orientate oblic, in sus si in afară. - Aproximativ jumătate dintre pacienti prezintă un repliu semilunar al pielii, aproape vertical si de obicei simetric, care acoperă cateodată unghiul intern al ochiului, fără să adere la el. Irisul poate avea un aspect pătat. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice. - Lobul urechii are un aspect rulat. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice varstă. Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de santuri. Bolta palatină este inaltă si ingustă. - Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mainile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. - Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet.

Sunt anumite persoane predispuse sa aiba copii cu Sindrom Down?

Daca deja aveti un copil cu Sindrom Down, sansele ca si al doilea sa sufere de Trisomia 21 este foarte mare. Daca ati fost diagnosticata cu o anormalitate cromozomiala, riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down sunt mari.
Riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down creste proportional cu vrsta mamei - potrivit tabelului urmator: 20 ani   1 din 1,600 25 ani  1 din 1,300 30 ani  1 din 1,000 35 ani  1 din 365 40 ani  1 din 90 45 ani  1 din 30

Poate fi Sindromul Down diagnosticat in timpul sarcinii?

Există 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fat:teste de monitorizare şi teste diagnostice.

Testele de monitorizare estimează riscul unui fetus de a avea sindrom Down. În general,sunt neinvazive şi nedureroase. Dar, datorită faptului că nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilităţii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru aajuta părinţii în luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.

Testarea transluciditătii nucale

Acest test este făcut între  saptămânile 11 şi 14 de sarcina si foloseşte ecografia,pentru a măsura  spaţiul translucid din spatele gâtului fetusului. Copiii cu sindrom Down  saucu alte anomalii genetice au tendinţa de a acumula lichid la acest  nivel, acest spaţiu vazându-se mai mare la ecografie. Această  măsurătoare, alături de vârsta mamei şi vârstagestaţionala a copilului,  pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea  sindromDown.Această testare detectează corect sindromul Down în  aproximativ 80% din cazuri.Când se asociază cu un test hematologic al  mamei, acurateţea este mai mare.

Triplul screening şi testarea alfa fetoproteinei

Aceste teste  masoară cantitatea de diferite substanţe din sângele mamei, şi  asociatecu vârsta mamei, se estimează posibilitatea dezvoltării  sindromului Down. Se face întresăptămânile 15 şi 20 de sarcina.

Ecografia detaliată

Aceasta se face adesea în conjuncţie cu  testele sangvine şi verifică dacă fetusul arevreuna din trăsăturile  caracteristice sindromului Down.Cu toate acestea, acurateţea testelor de  monitorizare este de doar 60% şi duc adeseala rezultate fals pozitive  sau fals negative.

Testele diagnosticepot releva dacă fetusul are sau nu această boală. Ele au o acurateţe de99% în diagnosticarea sindromului Down şi a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea,datorită faptului că se fac în interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort şi de alte complicaţii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istoriefamilială de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta părinţii asupra avantajelor şi dezavantajelor fiecăruia dintre teste şi asupra deciziei finale.

Evaluarea antenatală a riscului de trisomie 21

Evaluarea riscului  de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesităţii punctiei  amniotice.Dacă riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii pǎrinţi vor  putea decide acceptarea uneiamniocenteze, cu scopul stabilirii  diagnosticului.Ei vor fii informaţi asupra limitelor investigaţiei şi  asupra faptului cǎ însǎşi punctiaamniotică comportă un anumit risc, este  dificil să compari riscul de a sacrifica un fǎtsanǎtos cu riscul de a  lǎsa sǎ se nascǎ un copil cu trisomie 21, iar aceastǎ dificultate  esteanalizatǎ diferit de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul  unor multiple considerente.Calcularea riscului se bazeazǎ pe riscul a  priori, care este în funcţie de vârstagestaţionalǎ a fǎtului şi de  vârsta mamei.

Amniocenteza

Acest test se realizează între săptămânile 16 şi 20  de sarcina. El implică extragereaunei mici cantităţi de lichid amniotic  (lichidul în care stă fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen.  Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor  cromozomiale.

 

Despre Sindromul Down, merita sa mai cititi aceste noutati:

 

  Dry test-ul in sarcina pentru depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice

Dry testul (test de sarcina) reprezinta un test  screening cu acuratete mare care permite depistarea riscului crescut pentru anomalii cromozomiale si genetice in  timpul sarcinii. Dry test-ul este o… ... citeste mai departe

  Produsele chimice cresc riscul pierderii sarcinii si a Sindromului Down

Specialistii avertizeaza ca substantele chimice din mediul inconjutaror pot dauna copiilor nenascuti prin cresterea riscului de avorturi spontane si aparitia Sindromului Down la bebelusi. ... citeste mai departe

  Noul test de sange pentru depistarea Sindromul Down

Cercetatorii americani au pus la punct test nou, 100% sigur si fara riscuri pentru detectarea Sindromului Down la fat, fara riscul de avort spontan. Acesta poate fi facut in saptamana 9 de sarcina -… ... citeste mai departe