Nu exista cu siguranta nici o mama care sa nu-si doreasca ca bebelusul ei sa se nasca sanatos!

Din momentul fecundarii si pana la nastere apar numeroase pericole ce ameninta acest deziderat, dar doua dintre ele sunt cele mai de temut: aparitia malformatiilor fetale si existenta unor anomalii genetice grave.

Daca malformatiile fetale pot fi evidentiate in procent extrem de mare cu ajutorul ecografiilor facute pe aparate din ce in ce mai performante, defectele genetice puteau, pana recent, sa fie descoperite doar prin proceduri invazive.

Este evident ca nu se putea face amniocenteza sau CVS fiecarei gravide pentru a vedea daca fatul are sau nu o anomalie genetica. In consecinta s-au dezvoltat numeroase teste prenatale care sa identifice grupul de gravide ce aveau un risc crescut ca bebelusul lor sa fie afectat.

Testele acestea, pe langa faptul ca nu au valoare de diagnostic, au o rata mare de rezultate fals positive (test iesit cu risc crescut dar cu rezultat la amniocenteza/CVS negative sau, mai rau, test cu risc scazut si gravid naste copil cu sindrom Down, de exemplu) si in plus mai reprezinta si o sursa de stres pentru gravida (care de multe ori nu ii intelege semnificatia).

La ora actuala cel mai des utilizate sunt testele bazate pe combinatia masuratorii la 9 saptamani a free-BhCG si a PAPP-A din sangele matern si a evaluarii ecografice la 12 saptamani a translucentei nucale, a osului nazal precum si a evaluarii Doppler a regurgitarii mitrale si a fluxului pe ductul venos).

In ciuda faptului ca in mod traditional placenta era considerata a fi o bariera impenetrabila intre circulatia maternala de cea fetala, numeroase studii au demonstrat existenta atat a celulelor cat si a AND-ului fetal in sangele matern. Dezvoltarea fara precedent in ultimii ani a geneticii a permis identificarea si prelucrarea micilor fragmente de ADN fetal liber (cffDNA) din circulatia materna. Acest lucru a permis implementarea unor noi teste care sa aduca aproximativ aceeasi informatie ca si o procedura invaziva, dar fara absolut niciun risc nici pentru mama si nici pentru fat.

Testul se face extragand o mica cantitate de sange matern din brat (deci dispare stressul gasirii unuia dintre putinii specialisti in proceduri invazive) iar aceasta proba este trimisa la analiza unui laborator specializat).

Testele prenatele neinvazive oferite de GENETIC LAB sunt:

1. Teste pentru punerea in evidenta a anomaliilor de numar a cromozomilor fetali (aneuploidii)

Testul PANORAMA, dezvoltat de catre NATERA, care utilizeaza o tehnologie de secventiere bazata pe SNP (single nucleotide polymorphism).
Testul dezvoltat de BGI, care utilizeaza o metoda MPPS (massively parallel signature sequencing)

 2. Test pentru identificarea Rh-ului fetal, inca din saptamana 9 de sarcina

3. Test pentru identificarea sexului genetic fetal, tot din saptamana 9 de sarcina

DE RETINUT!

- cel mai mare numar de copii cu sindrom DOWN se naste din mame cu varste sub 30 de ani (deoarece se considera ca acestea au un risc foarte scazut si in consecinta nu sunt investigate)
- Afectiunile genetice decelate de aceste testele sunt INCURABILE(nu exista tratament pentru, de exemplu, sindrom DOWN).