Cu mari emotii am pornit catre clinica sa vad cum au iesit rezultatele de la dublu test . Rezultatul aflat nu a fost deloc imbucurator , risc de sindrom Down , asa ca mi s-a recomandat aminocenteza , desi din punct de vedere ecografic totul era bine , domnul doctor ecograf mi- a spus ca pot fi copii cu diferite probleme dar din pdv ecografic sa fie bine , ca nu toate se vad la ecografie si la fel indica testari genetice , harmony sau panorama . La fel si domul doctor ginecolog mi-a recomandat si m-a indrumat la o doamna doctor pentru a ma ajuta cu aminocenteza . Bun , sun doctorita de cum am iesit din cabinet si dumneai a zis sa ne programeze peste cateva saptamani bune , dupa o mica discutie si aveam si recomandarea ne-a spus ca putem veni la clinica ca are ceva timp liber , asa ca ne-am indreptat spre clinica . O clininica foarte curata , in centrul capitalei cu un personal foarte amabil , am asteptat putin in receptie si am foat invitati in cabinetul doamnei . Si a urmat o discutie foarte ampla , despre istoricul meu medical , cel oncologic , despre medicatia pe care am avut-o , despre interventia prin care trecusem cu bebe in burtica , dar despre astea v-am mai povestit . Interesanta a fost discutia despre acel risc de down , care am inteles si de la laborator ca este doar un pronostic sau o supozitie , nu este un diagnostic . Asa ca doamna doctor ne-a explicat ca este un program in care ae introduc date despre mamica , varsta si alte elemente iar programul face supozitia , ass ca daca sunteti mai avansata in varsta cam trebuie sa va asteptati ca dublu test sa zica ceva negativ . Acum sa va zic despre partea cu aminocenteza ca pentru ea ajunsesem la clinica , doamna dr. ar fi trebuit sa ne ajute cu un bilet de trimitere in spital ca sa fac aminocenteza ,cea clasica se face in spital . Ce zice cea clasica , se afla daca bebe are mutatii pentru anomalii cromozomiale precum sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner si Klinefelter), precum si boli genetice inclusiv fibroza cistica, siclemia si boala Tay-Sachs. Se mai pot depista defectele de tub neural, cum ar fi spina bifida si anencefalia, care se diagnosticheaza prin masurarea unei substante prezente in lichidul amniotic numita alfa-fetoproteina (AFP), cam asta se afla la aminocenteza clasica . Di ne explica doamna doctor despre o alta analiza care se poate face tot cu recoltate la aminocenteza sau biopsia de vilozitati , o analiza numita array microarray care testeaza toti cromozomii .
SNP-array exploreaza toti cei 46 de cromozomi intr-un singur test. SNP-array identifica dezechilibre cromozomiale structurale foarte mici, pierderi sau surplusuri de material genetic de dimensiuni submicroscopice, crescand astfel semnificativ rata de detectie a anomaliilor genetice. Acest test includea testarea a 126 de boli cu anomalii genetice sau nu neaparat genetice , caci pot fi si de origine necunoscuta ,, de Novo�
Dupa ce am inteles cam cum este cu aceasta analiza , am decis sa facem acest test care este mult mai complex , si cu multa teama , era si un risc de avort , muc dar el este , aveam si istoricul medical incarcat , dar am calculat riscul si beneficiu si am zis ca daca Dumnezu a avut grija de el , daca e sa stiu ceva sa aflu dinainte sau na acum nu ma judecati , poate era ceva grav si ... , luam o alta decizie . Am plecat acasa urmand ca a doua zi sa vin la cabinet pentru recoltarea analizei , FRICA, TEAMA , EMOTII , toate se plimbau in capul meu , dar si speranta si credinta in Dumnezeu , am zis ca il las pe Dumnezeu si m-am rugat sa faca cum crede el ca este mai bine . Noapte buna ne vedem maine sa va povestesc cum a fost .
Comentarii