213 raspunsuri la acest subiect

[Anastasia_7]

Cat despre "navalit" peste ginecolog, atat dr. Albu cat si d-na Vaduva mi-au spus CLAR sa ii anunt si daca se intampla sa racesc catusi de putin, in timpul schemei FIV.
Ar fi chiar culmea sa nu ii spun tocmai dr Albu, cu care urmeaza sa fac FIV-ul si care trebuie sa stie tot ce fac si nu fac in perioada asta, chiar ar fi culmea sa nu ii spun de rezultatul la analize sau sa ii spun, dar sa iau la misto in fata lui rezultatele. Ce om normal ar face asta? Sa rada sau nu aiba nici o reactie cand vede ca i-au iesit niste analize aiurea?!
Ar spune dr ca sunt nebuna sau inconstienta, cand el a fost atat de tipicar, la modul pozitiv vorbind, cu tot ce ne-a spus pana acum sa facem...Nu spun ca trebuie sa ne smulgem parul din cap, Doamne fereste, dar o reactie normala de regret ca nu au iesit analizele bune, cand ar fi putut fi bune, e NORMAL sa apara.

Daca se citeste ce am scris mai sus, in pag.1, se vede ca am spus ca intai il sun sa stie ce am, apoi ma consult sa vad cum procedez, daca ma duc sa vb cu el la clinica si cand ma poate primi. Era de la sine inteles asta, doar nu m-as fi dus peste el daca omul mi-ar fi spus maine la telefon ca nu ma poate vedea maine....
Si am spus la fel de clar ca STIU ca dr. hematolog este solutia si ca la el trebuie sa ajung finalmente.
Dar e absolut normal ca dr care se ocupa de FIV sa fie pus in tema si sa ma sfatuiasca ce sa fac mai departe, tocmai ca sa nu fac de capul meu..
...............................
, smufurash, si sper sa ma fi inteles si sa intelegi corect ce am scris, sa nu interpretezi gresit. Ti-am explicat contextul ca sa poti intelege corect situatia.


MUTATIA -844G IN GENA PAI- I STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR -STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR- STARE HETEROZIGOTA.

„Iubirea lui Dumnezeu fata de cel mai mare pacatos este mai mare decat iubirea celui mai mare sfant fata de Dumnezeu. Dumnezeu nu ne cere minuni. Pe acelea le face El.”
Parintele Arsenie Boca

[ALTESA]

Anastasia draga mea nu trebuie sa dai explicatii la nimeni ,nici mie nu mi-au placut replicile lui smufurash la dresa ta si nici la a mea dar hai sa nu mai bagam in seama orice si oricum.

In caz ca maine vi la dr. dupa ora 14.00 si vrei sa ne vedem sa te uiti dupa o blonda cu pantaloni mov turbat cu floricele.

te

[gravired]6+

[Anastasia_7]

Citat:

citat din mesajul lui ALTESA analizele de care vorbesti tu eu le -am facut deja si sunt ok toate asa ca nici nu ma mai taia capul sa fac mutatiile si totusi am avut inspiratia de a le face si uite ca am facut bine. nu stiu sa-ti dau un studiu stiintific sunt doar parerile unor viitoare mamici din ceea ce le-a spus medicii (si doar n-or fi medici degeaba). Despre polidin nu pot sa-ti spun decat ca cunosc multe fete care au aceasta mutatie iar in urma trat. cu polidin au ramas insarcinate si am zis sa incerc si eu. crede-ma ca atunci cand iti doresti cu adevarat ai incerca orice. [gravired]6+

Altesa, cu 7 fiole de Polidin/pe luna, in timpul ciclului, din prima zi de ciclu, a ramas mama gravida cu fratele meu mai mic Dupa 2 luni de tratament.
Doctorii ginecologi asa recomandau in anii 80'-90'; mamei i se spusese atunci la fel, ca rolul polidinului este sa creasca imunitatea si sa trateze o eventuala anexita, inflamatie locala trompe, etc
Acum 4 ani am incercat si eu metoda asta tot la recomandarea unui dr.ginecolog(dr. Vascan), dar dupa cum se vede, fara rezultat. Oricum, mama a ramas gravida cu mine imediat dupa ce s-a casatorit, deci fara probleme si avea 27 ani, iar cu fratele meu a ramas la 30.



MUTATIA -844G IN GENA PAI- I STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR -STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR- STARE HETEROZIGOTA.

„Iubirea lui Dumnezeu fata de cel mai mare pacatos este mai mare decat iubirea celui mai mare sfant fata de Dumnezeu. Dumnezeu nu ne cere minuni. Pe acelea le face El.”
Parintele Arsenie Boca

[Anastasia_7]

Citat:

citat din mesajul lui ALTESA Anastasia draga mea nu trebuie sa dai explicatii la nimeni ,nici mie nu mi-au placut replicile lui smufurash la dresa ta si nici la a mea dar hai sa nu mai bagam in seama orice si oricum. In caz ca maine vi la dr. dupa ora 14.00 si vrei sa ne vedem sa te uiti dupa o blonda cu pantaloni mov turbat cu floricele. te [gravired]6+

Dimineata vad cum fac, dupa ce vorbesc la telefon cu dr Albu, sa vad ce imi spune.
Eu mi-s blond-roscata, cu ochi de chinezoi [:D]

MUTATIA -844G IN GENA PAI- I STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR -STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR- STARE HETEROZIGOTA.

„Iubirea lui Dumnezeu fata de cel mai mare pacatos este mai mare decat iubirea celui mai mare sfant fata de Dumnezeu. Dumnezeu nu ne cere minuni. Pe acelea le face El.”
Parintele Arsenie Boca

[Anastasia_7]

Citat:

citat din mesajul lui smufurash In cazul tau, eu cred ca ai pus caruta inaintea cailor. Nu zic ca nu e bine ca le-ai facut, insa tu inca nu ai obtinut nicio sarcina (ceea ce iti doresc sa ti se intample cat mai curand!), si cred ca mai nimerit ar fi fost sa investighezi mai in amanunt cauzele pentru care nu ramai insarcinata, nu ce s-ar putea intampla daca ramai.

Smufurash, pai tocmai de aceea am facut analizele pt mutatii, sa vad daca acestea pot fi o cauza a faptului ca eu nu am ramas gravida niciodata, fara metode de protectie. Iar mutatiile acestea , cand exista, dau raspunsul la amandoua problemele: 1)si daca nu ramai gravida si 2) si daca se ramane gravida, dar se pierde sarcina. E corect? Eu am avut in vedere ambele posibilitati.

In rest, Antitrombina III, APTT, PT, Fibrinogenul, Proteina C,Protenia S, Anticoagulant lupic toate sunt facute deja la recomandarea dr. Albu. La toate aceste analize, Fibrinogenul a iesit mai mic decat limita normala.

MUTATIA -844G IN GENA PAI- I STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR -STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR- STARE HETEROZIGOTA.

„Iubirea lui Dumnezeu fata de cel mai mare pacatos este mai mare decat iubirea celui mai mare sfant fata de Dumnezeu. Dumnezeu nu ne cere minuni. Pe acelea le face El.”
Parintele Arsenie Boca

[QiaoBing]

Anastasia ce iti zic, bun venit in randul mutantelor, sau fir-ar sa fie, si tu ? bine macar ca acum stii ca exista si acest risc.
Clexane se da preventiv, chiar din timpul schemei FIV si doza uzuala e de 0,4.
apropo de mamele noastre, eu dupa ce am aflat de mutatii si de ceea ce implica, am avut niste revelatii. eu le-am mostenit pe linie materna, de la bunica. si situatia a stat cam asa la noi in familie:
- bunica a avut 2 fete si o sarcina pierduta, la batranete a facut 3 accidente vasculare cerebrale cu cheag, ultimul fatal
- mama m-a avut pe mine la 30 de ani si abia dupa 7 ani a mai obtinut o sarcina care s-a oprit in evolutie la 6 luni
- sora mamei nu a putut sa aiba copii, oricat s-a straduit, a murit in urma unui infarct miocardic
- o verisoara de-a mamei (mama ei si bunica au fost surori) cu care tin legatura a descoperit anul trecut ca problemele de care se tot vaita de ceva vreme sunt cauzate de mici accidente vasculare cerebrale pe care le tot face
In cazul acesta, credeti-ma, pentru mine descoperirea acestor mutatii insemna mai mult decat o atitudine preventiva intr-o eventuala sarcina, ci si un avertisment de care sa tin seama pe termen lung legat de sanatatea mea.
La dr U am intalnit o tigancusa simpatica foc (tinerica, frumusica, curatica, cu fuste, codite, tot tacamul) care tot pierduse sarcini. cineva o trimisese la dr U, dar dr ei ginecolog ii tot zicea ca nu e cazul sa isi faca analizele de trombofiie. dr U a insistat, le-a facut si i-au iesit proaste. acum era iar insarcinata si era sub monitorizare si tratament cu Clexane. care era prob ? dr ginecolog avea intr-un fel dreptate, aceste mutatii nu sunt speficice rasei din care se trag tiganii. dr U i-a explicat ca nu e tiganca pura, ca cineva prin neam s-a combinat cu rasa alba unde 40% din populatie (sper ca am retinut bine procentul) are o mutatie (MTHFR 1298 hetero). tigancusa ofta, imi arata un dosar mai mare decat al meu de analize, si mi se vaita ca pe la ei nu e nici o problema sa faci copii, ca mama ei a nascut singura acasa si ea uite prin ce trece, ca a trebuit sa isi ia femeie sa ii faca treaba in casa pt ca ea sta mai mult in pat, ca vine o asistenta sa ii faca injectiile pt ca nimeni nu se simte in stare de asta. sper ca e bine in continuare, daca nu cumva a si nacut intre timp.
apropo, si tigancusa apelase la polidin si mi-l recomanda si mie

---------------------------------------------
MTHFR A1298C, PAI-1 675 4G, PAI-1 844G Heterozigote

sarcini obtinute natural 2000 - extrauterina cu pierdere de trompa, 2007 - chiuretaj terapeutic la recomandarea dr, 2010 - sarcina oprita in evolutie 6-7s, tratament cu Clexane 0,4 1/zi in s6
IA mai 2011 Medlife - nereusita

Tratament actual de pregatire: Femibion1 1/zi, CETEBE+Zn 2/zi, MagneB6 2/zi, Q10 1/zi, Folowise 1/zi, aspenter 2/sapt

[roxana33]

Gena MTHFR (mutatii C677T,A1298C)-risc trombofilie
Articol scris in Teste de biologie moleculara, Teste de genetica umana pe 19 august 2009 (10 voturi, media: 4.30 din 5)
Loading ...
7,044 vizualiz#259;ri
Informatii generale

MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzima care catalizeaza reducerea 5,10-methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor in remetilarea homocisteinei la metionina2.

In 1998 a fost descrisa o varianta enzimatica denumita „termolabila” datorita instabilitatii termice in vitro care a fost asociata cu un risc crescut de boala coronariana. Aceasta varianta rezulta ca urmare a unei mutatii punctiforme la nivelul genei MTHFR (C677T) si este cu 20% mai putin eficienta in metabolizarea homocisteinei, ceea ce poate conduce la hiperhomocisteinemie, mai ales la persoanele cu un deficit de folati2;4. Se raporteaza o incidenta de 11% in populatia caucaziana a statusului homozigot pentru aceasta mutatie asociat cu risc crescut de a dezvolta hiperhomocisteinemie si anumite complicatii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, pierderi recurente de sarcina, afectiuni ale placentei si preeclampsie2;5. Mai mult, pe langa consecintele asupra embrionului sau fatului in prima parte a sarcinii, hiperhomocisteinemia si statusul homozigot pentru mutatia C677T sunt implicate si in fenomenele tromboembolice survenite tardiv in sarcina si chiar in perioada post-partum5.

Pacientii care sunt heterozigoti pentru aceasta mutatie nu prezinta hiperhomocisteinemie sau un risc crescut de evenimente trombotice.

La nivelul genei MTHFR a mai fost descrisa o mutatie destul de frecventa in populatie – A1298C. Aceasta mutatie nu se asociaza cu hiperhomocisteinemie (indiferent de statusul heterozigot sau homozigot), insa statusul heterozigot combinat pentru cele 2 mutatii MTHFR poate genera manifestari clinice similare cu cele induse de statusul homozigot pentru mutatia C677T.

De asemenea, unele studii au aratat ca statusul homozigot pentru mutatia C677T confera un risc de 2-3 ori mai mare pentru defecte de tub neural cum ar fi spina bifida si anencefalie in comparatie cu persoanele care nu prezinta aceasta mutatie, iar statusul heterozigot combinat pentru C677T si A1298C constituie de asemenea un factor de risc pentru defectele de tub neural4.

Mecanismul prin care mutatiile MTHFR produc complicatii ale sarcinii este insuficient cunoscut. O ipoteza ar fi legata de hiperhomocisteinemia asociata care determina afectarea endoteliului vascular si conduce la tromboembolism venos si insuficenta placentara. Au fost descrise insa cazuri de pierderi recurente de sarcina asociate cu status homozigot pentru mutatia C677T in care nivelurile de homocisteina s-au incadrate in limitele normalului, ceea ce sugereaza existenta unui mecanism independent de hiperhomocisteinemie2.

In singurul studiu publicat despre rezultatele tratamentului pacientelor cu avorturi spontane recurente si trombofilie (12% cu mutatie MTHFR) s-a raportat o rata de succes de 94% in obtinerea unei sarcini duse la termen in urma terapiei anticoagulante profilactice (heparina cu greutate moleculara mica) ceea ce justifica testarea pentru defecte trombofilice a acestei categorii de paciente1.

Recomandari pentru analiza mutatiilor MTHFR – hiperhomocisteinemie, avorturi spontane recurente, tromboze recurente4.

Specimen recoltat – sange venos3.

Recipient de recoltare – vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul3.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant3.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC3.

Metoda - Real-time PCR (LightCycler): reactie de polimerizare in lant cu detectie in timp real a produsului PCR acumulat, prin masurarea fluorescentei emise; la sfarsitul ciclurilor de amplificare se efectueaza genotiparea, prin analiza curbei de topire3.

Valori de referinta

Mutatie C677T negativa

Mutatie A1298C negativa

In cazul unui rezultat pozitiv se va comunica statusul homozigot sau heterozigot pentru mutatia respectiva3.

Bibliografie

1. Altomare I., Aledort L.M. MTHFR C677T Homozygosity and Recurrent Fetal Loss. In J Thromb Haemost 2007; 5 Supplement 2: P-S-621.

2. Ivy Altomare, Alan Adler, and Louis M Aledort. The 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and risk of fetal loss: a case series and review of the literature. In Thromb. J. 2007: 5:17.

3. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2008. Ref Type: Catalog.

4. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Thermolabile Variant, DNA Analysis. www.labcorp.com 2007. Ref Type: Internet Communication.

5. Willianne L.D.M. Nelen and Henk J. Blom. Pregnancy Complications. In MTHFR Polymorphisms and Disease. Edited by: Per Magne Ueland, 2005.


VIITOARE MAMICA (1 IA nereusita Bucuresti iulie 2008,2 fiv-uri nereusite la Budapesta oct. 2008, iulie 2009,ET nereusit oct 2009,1 fiv cu nereusit Giulesti iulie 2010)

[roxana33]

Homocisteina
Articol scris in Markeri cardiaci pe 19 august 2009 (3 voturi, media: 4.00 din 5)
Loading ...
4,476 vizualiz#259;ri
Informatii generale

Homocisteina, un aminoacid care contine o grupare thiol, se formeaza prin demetilarea intracelulara a metioninei. In plasma homocisteina se gaseste in principal legata de proteine dar sunt prezente de asemenea si forme libere, oxidate si disulfidice4.

Nivelul homocisteinei plasmatice variaza in functie de cele 2 cai de metabolizare ale acesteia. Prima ar fi trans-sulfurarea la cisteina, prin intermediul enzimei cistationin beta-sintetaza (CBS), enzima care necesita vitamina B6 drept cofactor. A doua cale ar fi remetilarea la metionina necesitand prezenta unor enzime (metilentetrahidrofolat reductaza MTHFR si metionin-sintetaza), care au co-substrat acidul folic si co-enzima vitamina B12. Astfel, nivelul homocisteinei in sange este invers proportional cu nivelul plasmatic al folatilor, vitaminei B12 si piridoxal 5-fosfatului (vitamina B6) si implicit cu aportul exogen al acestor vitamine3.

Hiperhomocisteinemia (un nivel plasmatic >12-15 #956;mol/L) apare in situatiile in care este blocata una din cele 2 cai de metabolizare. Hiperhomocisteinemia severa care conduce la homocisteinurie este produsa de defecte genetice, cel mai frecvent fiind deficitul homozigot de CBS cu o incidenta de 1 la 300 000 nasteri. Acesti pacienti prezinta retard mental, tromboembolism arterial si dezvolta ateroscleroza precoce. Acelasi tip de manifestari este intalnit si in cazul deficitului homozigot de MTHFR. Deficitul heterozigot de CBS intalnit la aproximativ 1% din populatie este asociat cu o hiperhomocisteinemie moderata la fel ca si deficitul heterozigot de MTHFR. La nivelul enzimei MTHFR mai este descrisa o mutatie care genereaza o varianta enzimatica termolabila. Pacientii care sunt heterozigoti pentru aceasta mutatie nu prezinta hiperhomocisteinemie sau un risc crescut de evenimente trombotice in timp ce homozigotii pot dezvolta hiperhomocisteinemie7. Alte cauze de hiperhomocisteinemie sunt: deficitul de folati si de vitamina B6, varsta inaintata, hipotiroidism, lupus eritematos sistemic, afectiuni renale cronice, medicamente: acid nicotinic, methotrexat, teofilina, L-dopa5;7.

Numeroasele studii efectuate au aratat ca hiperhomocisteinemia se asociaza cu urmatoarele:

risc crescut de afectiuni cardiovasculare – hiperhomocisteinemia constituie un factor de risc independent atat pentru femei (chiar si inainte de menopauza) cat si pentru barbati;
risc crescut de tromboze venoase;
risc crescut de complicatii ale sarcinii si defecte de tub neural2.
O metaanaliza a 27 studii epidemiologice a indicat ca o crestere cu 5 #956;mol/L a homocisteinemiei se asociaza cu un risc de boala coronariana similar cu cel indus de o crestere cu 0.5 mmol/L a nivelului de colesterol (un “odds ratio” de 1.6 la barbati si de 1.8 la femei)4.

Sunt multe teorii cu privire la mecanismul prin care hiperhomocisteinemia favorizeaza aparitia si dezvoltarea aterosclerozei. Unii sugereaza ca este implicata gruparea sulfidril din molecula homocisteinei deoarece aceasta este usor oxidabila. Au fost elaborate teorii, care sa justifice rolul patogenic al homocisteinei, precum favorizarea agregarii plachetare, dezvoltarea leziunilor endoteliale, alterarea afinitatii pentru fibrina a lipidelor si lipoproteinelor, alterari ale proliferarii celulelor musculare netede si cresterea productiei de specii reactive de oxigen, conducand la cresterea stresului oxidativ.

A fost demonstrat ca acidul folic imbunatateste functia endoteliala la adultii sanatosi cu hiperhomocisteinemie. La pacientii cu boala coronariana documentata, scaderea nivelului plasmatic al homocisteinei, prin suplimentarea aportului de acid folic (5 mg/zi) imbunatateste functia vaselor de rezistenta. Se pare ca scaderea nivelului homocisteinei este responsabila de acest efect si nu cresterea nivelului seric al folatului. O doza de acid folic mai mare sau egala cu 0,8 mg este necesara pentru o scadere optima a nivelului de homocisteina.

Pacientii cu insuficienta renala preterminala, in dializa, sau primitorii unui transplant renal au un risc cardiovascular crescut, mediat in parte de cresterea nivelului homocisteinei. Strategiile de reducere a nivelului homocisteinei nu sunt insa foarte eficace, mai ales la pacientii aflati sub dializa3.

Riscul de boala tromboembolica la pacientii cu hiperhomocisteinemie a fost evidentiat pentru prima oara in 1991. Multe studii au aratat ca acestia prezinta un risc de 2-4 ori mai mare de tromboza venoasa in comparatie cu persoanele sanatoase. Riscul este de 20 ori mai mare daca la hiperhomocisteinemie se asociaza statusul heterozigot pentru factorul V Leiden7. Administrarea de contraceptive orale la pacientele cu hiperhomocisteinemie se asociaza cu un risc crescut de tromboza a venelor cerebrale1

Recent, nivelurile crescute de homocisteina si statusul homozigot pentru mutatia C677T de la nivelul genei MTHFR (care genereaza o varianta enzimatica termolabila ce este cu 20% mai putin eficienta in metabolizarea homocisteinei) au fost asociate cu anumite complicatii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, pierderi recurente de sarcina, afectiuni ale placentei si preeclampsie. Mai mult, pe langa consecintele asupra embrionului sau fatului in prima parte a sarcinii cei doi factori sunt implicati si in fenomenele tromboembolice survenit tardiv in sarcina si chiar in perioada post-partum6.

Recomandari pentru determinarea homocisteinei – screening-ul pacientilor cu risc crescut de afectiuni cardiovasculare (la fiecare 3-5 ani); pacienti < 40 ani cu afectiuni cardiovasculare (pentru a exclude homocistinuria); avorturi recurente spontane5;2.

Pregatire pacient - à jeun (pe nemancate4.

Specimen recoltat - sange venos; vacutainerul se agita foarte usor, prin rasturnare si se pune imediat pe gheata; se transporta la laborator cat mai repede posibil pentru a fi centrifugat4.

Recipient de recoltare - vacutainer cu EDTA K34.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul4.

Cauze de respingere a probei – specimen hemolizat, care nu a fost adus la laborator pe gheata sau plasma care nu fost separata imediat dupa recoltare (pentru a preveni sinteza homocisteinei de catre eritrocite)2.

Prelucrare necesara dupa recoltare - in maxim 30 de minute de la recoltare se separa plasma prin centrifugare 15 minute la 1500 x g [g = (1118 + 10-8) x (raza in cm) x (rpm)2] de aceea probele din Bucuresti vor fi recoltate numai la sediul laboratorului Grozovici; pentru separarea plasmei se foloseste o pipeta de plastic. Se lucreaza imediat; daca acest lucru nu este posibil, plasma se pastreaza la -20°C in recipient de plastic (polipropilen sau polistiren); probele de plasma recoltate in alte centre decat laboratorul Grozovici vor fi transportate in recipientul destinat probelor congelate4.

Stabilitate proba - plasma este stabila 6 luni la -20°C sau la -70°C; nu decongelati/recongelati4.

Metoda - imunoenzimatica cu detectie prin chemiluminiscenta4.

Valori de referinta – 5-12 #956;mol/L4.

Limita de detectie - 0.5#956;mol/L4.

Limite si interferente

• Medicamente

Valori fals crescute ale homocisteinei se pot intalni la pacientii aflati sub tratament cu preparate care contin S-adenozil-metionina.

Rezultatele obtinute de la pacientii aflati sub tratament cu methotrexat, oxid nitros, 6-azauridin-triacetat, carbamatepina, fenitoin si alte anti-convulsivante trebuie interpretate cu prudenta deoarece aceste substante interferacu determinarea homocisteinei.

• Interferente analitice

Anticorpii heterofili prezenti in serul pacientilor pot interactiona cu imunoglobulinele incluse in componentele kit-ului si da rezultate neconcludente4.



Bibliografie

1. Francesco Dentali, Mark Crowther, and Walter Ageno. Thrombophilic abnormalities, oral contraceptives, and risk of cerebral vein thrombosis: a meta-analysis. In Blood, April 2006, vol.107, 2766-2773.

2. Frances Fischbach. Chemistry Studies. In A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests. Lippincott Williams & Wilkins, USA, 8 Ed., 2009, 436-438.

3. H. Paunescu, Isabel Ghita, Oana Andreia Coman, I. Fulga. Vitaminele ca factori protectori cardiovasculari. In Medicina moderna, nr.4, 2006.

4. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate. 2010. Ref Type: Catalog.

5. Laboratory Corporation of America. Directory of Services and Interpretive Guide. Homocysteine, Plasma. www.labcorp.com 2010. Ref Type: Internet Communication.

6. Willianne L.D.M. Nelen and Henk J. Blom. Pregnancy Complications. In MTHFR Polymorphisms and Disease. Edited by: Per Magne Ueland, 2005.

7. www. med. uiuc.edu. University of Illinois. Hematology Resource Page. Hyperhomocysteinemia. Ref Type: Internet Communication.


VIITOARE MAMICA (1 IA nereusita Bucuresti iulie 2008,2 fiv-uri nereusite la Budapesta oct. 2008, iulie 2009,ET nereusit oct 2009,1 fiv cu nereusit Giulesti iulie 2010)

[roxana33]

Nu este f.bine tradus,scuze,asa l-am gasit.
Geno Tip ® PAI-1
Your test system for the definitive detection of two polymorphisms in the PAI-1 gene testeaza-ti sistemul pentru depistarea definitiv#259; a dou#259; polimorfisme în PAI-1 genei

Every year in Germany, several thousand people die from the consequences of vessel occlusions, such as a heart attack or pulmonary embolism. În fiecare an în Germania, câteva mii de oameni mor din cauza consecin#355;elor ocluziile navei, cum ar fi un atac de cord sau embolie pulmonar#259;.
Risk factors for such a vessel occlusion include, for example, increased blood lipid values, and also the body's own substances can promote the development of occlusions. Factorii de risc pentru o astfel de ocluzie vas includ, de exemplu, cre#351;terea valorilor lipidelor din sânge, #351;i, de asemenea, substan#355;e proprii organismului poate promova dezvoltarea ocluziei. Thus an increase in the plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1) level is also a risk factor for venous and arterial thrombosis PAI-1 is responsible for inhibiting two proteins which play an important role in the re-dissolution of a thrombus. Astfel, o cre#351;tere de tip plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1), nivel este, de asemenea, un factor de risc pentru tromboza venoas#259; #351;i arterial#259; PAI-1 este responsabil pentru inhibarea dou#259; proteine #8203;#8203;care joac#259; un rol important în re-dizolvarea un tromb. An increased PAI-1 level thus leads to a greater inhibition of the proteins and therefore to a slower breakdown of the blood clot. O cre#351;tere a PAI-1 nivel, astfel duce la o inhibare mai mare de proteine #8203;#8203;#351;i, prin urmare, s#259; o defalcare mai lent de cheag de sânge.
Two polymorphisms in the PAI-1 gene are associated with an increased PAI-1 level. Dou#259; polimorfisme în PAI-1 genei sunt asociate cu un risc crescut PAI-1 nivel. Through insertion or deletion, either 4 or 5 guanine nucleotides may be present at position –675. Prin inserare sau #351;tergere, fie nucleotide 4 sau 5 guanin#259; pot fi prezen#355;i la pozi#355;ia -675. If the 4G allele is present, there is an increased risk for venous thrombosis, primarily if additional thrombosis-related mutations are also present. În cazul în care alela 4G este prezent, exist#259; un risc crescut de tromboz#259; venoas#259;, în primul rând dac#259; muta#355;ii suplimentare legate de tromboza sunt de asemenea prezente. In addition, for this genotype, an increased risk of myocardial infarcts and early miscarriages has also been established. În plus, pentru acest genotip, un risc crescut de infarcte miocardice #351;i avorturi spontane precoce, de asemenea, a fost stabilit#259;. In the case of the second change, there is an exchange of adenine for guanine due to a mutation in position –844. În cazul a doua schimbare, exist#259; un schimb de adenina pentru guaninei cauza o muta#355;ie în pozi#355;ia -844. If the A allele is present, the risk of venous thrombosis is increased for Factor V Leiden carriers. În cazul în care alela A este prezent, riscul de tromboz#259; venoas#259; este crescut pentru Factorul V Leiden transportatori.
Since there is an increased risk of thrombosis in connection with thrombosis-related mutations , testing of the PAI-1 polymorphisms should be performed to assess individual thrombosis risk. Deoarece exist#259; un risc crescut de tromboz#259; în leg#259;tur#259; cu muta#355;ii legate de tromboz#259; , testarea PAI-1 polimorfisme ar trebui efectuate pentru a evalua riscul de tromboz#259; individuale. In addition, it is useful to test patients with coronary artery disease and high-risk pregnancies. În plus, este util pentru a testa pacien#355;ii cu boal#259; coronarian#259; #351;i sarcini cu risc ridicat.

Our Geno Type ® PAI-1 test system allows you to detect with certainty the two polymorphisms and thus assess individual thrombosis risk. Geno noastre de tip-1 ® sistem de testare PAI v#259; permite s#259; detecteze cu certitudine cele dou#259; polimorfisme #351;i, astfel, s#259; evalueze riscul de tromboz#259; individuale.



Your benefits with Geno Type ® PAI-1 Avantajele dvs. cu Geno Tip ® PAI-1

•No limitation: the PAI-1 level in the blood is affected by various factors, such as, for example, glucose or also insulin. Nici o limitare: PAI-1 în sânge este afectat#259; de diver#351;i factori, cum ar fi, de exemplu, sau, de asemenea, insulin#259; glucoz#259;. Therefore, biochemical methods only allow documentation of the actual situation. Prin urmare, metode biochimice permit doar documentare a situa#355;iei reale. An increased PAI-1 level over the long term, by contrast, is only conditionally detected. O cre#351;tere a PAI-1 nivel pe termen lung, prin contrast, doar este condi#355;ionat detectat. Testing the genetic foundation is therefore of use and is recommended. Testarea genetica este, prin urmare, funda#355;ie de utilizare #351;i este recomandat#259;.
•Definite result: if the test is not processed under optimal conditions, this will be indicated by an internal control. Rezultatul clar: dac#259; testul nu este prelucrat în condi#355;ii optime, acest lucru va fi indicat de un control intern.
•Simple evaluation: using an evaluation template, the test result can be read rapidly and clearly. evaluare simpl#259;: cu ajutorul unui #351;ablon de evaluare, rezultatul testului poate fi citit rapid #351;i în mod clar.

VIITOARE MAMICA (1 IA nereusita Bucuresti iulie 2008,2 fiv-uri nereusite la Budapesta oct. 2008, iulie 2009,ET nereusit oct 2009,1 fiv cu nereusit Giulesti iulie 2010)

[roxana33]

Anastasia 7,ma scuzi ca intreb,dar sigur n-am citit tot ce-ai scris.Analizele sotului tau sunt ok?Ca si noi stiam ca sunt ok si de fapt are teratozoospermie usoara si eu ma toooooooooooot rugam de doctorii la care am fost sa mai fac niste analize si sa-mi spuna ei ce anume sa fac ca nu reuseam sa tin sarcinile si stiam ca timpul meu de coagulare este prea rapid.Si uite dovada,mutatiile 675 4G heterozigota si 844G heterozigota.Am gasit mai multe in legatura cu mutatiile pe site-ul de la Synevo.Stiam de la d-na dr.Moisa ca sunt specifice populatiei mediteraneene si ca unele sunt gene recesive,adica sar peste o generatie,eu avand toate datele sa le am,din pacate.Clexan-ul,daca te hotarasti sa faci FIV,stiam ca se face din prima zi de stimulare,dar bineinteles ca trebuie intrebat dr.hamatolog si dr.ginecolog.Cand trebuie sa incepi procedura?Noi speram sa incepem in iunie.

VIITOARE MAMICA (1 IA nereusita Bucuresti iulie 2008,2 fiv-uri nereusite la Budapesta oct. 2008, iulie 2009,ET nereusit oct 2009,1 fiv cu nereusit Giulesti iulie 2010)
Mutatia 675 4G heterozigota
Mutatia 844G heterozigota