Sindrom Charge
#11
Postat 02 februarie 2011 - 11:36
Boala genetica nu e intotdeauna mostenita. O boala genetica apare ca un defect pe o anumita gena in timpul copierii ADN-ului sau al transmiterii acestuia, in perioada cand celulele sa inmultesc, copiaza, formeaza. Asa au fost cazurile voastre. Am citit ca daca un adult bolnav de Charge devine parinte, riscul sa transmita copilului boala este de 50% asta in cazul in care celalalt parinte e sanatos si de 66% in cazul in care ambii parinti au Charge, in functie de mostenirea genetica.
Cazuri de recurenta(adica de aparitie a bolii din doi parinti sanatosi care au mai avut copil cu Charge) este statistic de 1-2%.
Asadar la voi fetelor, a fost un defect de genetica, nu e niciunul dintre voi parintii bolnav...
Mirandolina, mult succes cu David, sa ajungeti la medici care stiu ce inseamna boala si sa aiba sanse de recuperare.
Petro hugs.
fii alaturi de Mihaita
vorbe de copil...
Hobby
calator de profesie
#12
Postat 02 februarie 2011 - 17:55
Stiu (si ni s-a pus in vedere) ca la o viitoare sarcina va trebui sa fac mai multe analize genetice, avand in vedere precedentul creat.
Multumesc .
__________________________
Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.
#13
Postat 27 februarie 2011 - 17:49
S-a realizat anastomoza capetelor esofagului si inchiderea fistulei, insa treceau zilele si au realizat ca baietelul meu nu putea fi scos de pe ventilatorul mecanic. Dupa o investigatie bronhoscopica au constatat ca are traheomalacie.
A urmat o noua interventie, traheostoma.
La aproape trei luni de stat in spital medicii au ajuns la concluzia ca e bine sa plec cu el din tara pentru ca avea reflux masiv datorita modificarii pozitiei stomacului in urma anastomozei capetelor esofagului.
Am gasit o clinica din Olanda unde am venit cu incredere ca ma voi intoarce acasa cu bebelusul meu sanatos.
Dupa cateva investigatii aici si descoperirea unei noi fistule superioare, medicii au decis sa facem o intrunire si sa-mi prezinte situatia copilului meu, a fost ca un fulger, probabilitate de 99% SINDROM CHARGE.
Inca sunt aici cu el in Olanda, urmeaza sa-l opereze pentru refacerea pozitiei stomacului si incearca sa-l scape de traheostoma prin aortopexie, dar mi-au pus in vedere ca este posibil sa ma intorc cu el acasa tot cu traheostoma.
Sunt disperata, ma gandesc ca ma intorc cu el acasa si nu stiu ce ne asteapta.
Inca nu mi-am anuntat familia de situatia in care este baietelul meu si nu stiu cum si cand sa o fac.
Sunt o mama disperata.
Adresa mea de mail pentru cei care se afla in aceeasi situatie ca si mine h2so4mari@yahoo.com
#14
Postat 27 februarie 2011 - 18:59
Presupun ca in Olanda e pe maini mai bune decat in Ro din punct de vedere medical. Ati facut testele genetice? Numai probleme la caile respiraorii are? Pt. ca eu stiu ca trebuie minim 3 malformatii charge pt. a primi acest diagnostic.
__________________________
Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.
#15
Postat 28 februarie 2011 - 15:15
Citat: |
citat din mesajul lui abramburika maria - imi pare rau pt. puiul tau. Dupa cum ai citit, eu am fost aproape in situatia ta, doar ca acum puiul meu e ingeras. Nu stiu, nu pot sa te ajut prea mult.Presupun ca in Olanda e pe maini mai bune decat in Ro din punct de vedere medical. Ati facut testele genetice? Numai probleme la caile respiraorii are? Pt. ca eu stiu ca trebuie minim 3 malformatii charge pt. a primi acest diagnostic.__________________________Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii. |
#16
Postat 28 februarie 2011 - 16:14
Eu am fost mult mai bulversata pt. ca in sarcina nu am avut nimic, nu s-a vazut nimic in neregula la ecografii, analize etc. Abia la nastere au inceput problemele noastre ...
__________________________
Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.
#17
Postat 03 noiembrie 2012 - 21:59
sunt mamica unui bebe cu Charge. A fost diagnosticata in Italia in luna mai iar acum are 8 luni. Noi ca parinti nu am stiut nimic despre acest sindrom iar dupa ce am aflat despre el am citit si ne-am documentat de pe net.
Mentionez ca locuim in Romania iar in Italia am fost pentru o interventie chirurgicala si acolo i-au facut si testul genetic.
Aici la noi multi doctori la care am fost cu diferite probleme ale ei nici nu au auzit de acest sindrom. Din cate am cercetat eu nu exista centru de recuperare pt acesti copii in tara.
As dori sa vorbesc mai multe despre cresterea unui bebelus cu Charge cu mamici care au si ele un copil cu Charge.
Multumesc
#18
Postat 22 decembrie 2013 - 18:37
Buna ziua!
Dezamagita de raritatea cazurilor din Romania, de lipsa de informatii, de frigiditateaintampinata cand am solicitat informatii despre acest sindrom, am renuntat sa mai caut ajutor.
Dar iata ca acum va gasesc intr-un subiect inca deschis (multumesc moderatorilor). Daca mai este cineva deschis(a) spre a discuta despre viata copiilor (pacientilor) cu sindrom Charge, v-as ramane recunoscatoare.
Ma gasiti oricand la adresa de mail lilimic@gmail.com.
Multa sanatate si sarbatori fericite tuturor!
#19
Postat 23 ianuarie 2018 - 12:14
Buna ziua. Mai sunt persoane interesate de sindromul CHARGE?