Sari la conținut

Sari la conținut


* * * * * 1 voturi

Sindrom RETT


115 raspunsuri la acest subiect

#1
copilasi

copilasi

    Nou venit

  • Membri
  • Punct
  • 18 mesaje

Postat 27 septembrie 2007 - 11:01

Am o fetita in varsta de 1 an jum suspecta cu sindrom rett..fetita este in lumea ei,nu executa nici o comanda,isi baga destul de des degetele in gura,are miscari stereotipe de tremor al mainilor in jurul ochilor,al gurii,inchide si deschide pumnul intermitent uneori,parca sa bucura cand o face..nu are inca miscarile specifice sindromului rett de spalare a mainilor,de frecare a lor..dpdv motor este in limitele normale,acum la 1 an jum a pornit in pcioruse..va rog daca cunoasteti cazuri similare,parinti care se comfrunta cu astfel de probleme,as avea nevoie de un sfat,o opinie..deoarece suntem disperati..multumesc
  • 0

#2
ulpiatraiana

ulpiatraiana

    Nou venit

  • Membri
  • Punct
  • 22 mesaje

Postat 29 septembrie 2007 - 01:27

Pentru syndromul Rett exista test genetic; fetitat ta nu il are facut din cite inteleg eu.
A fost un copil normal inainte ( sa zicem pe la 6-9 lini)? cit este circumferinyta capului? are convulsii?
ulpiatraiana
  • 0

#3
copilasi

copilasi

    Nou venit

  • Membri
  • Punct
  • 18 mesaje

Postat 29 septembrie 2007 - 08:37

Nu i-am facut inca testul genetic fetitei deoarece ne este f teama..dna dct ne-a zis ca nu este neaparat nevoie de test genetic deoarece boala este atat de grava incat odata instalata se autocomfirma..copilul a avut probleme de micuta atat motor cat si psihic..la 5 luni si-a tinut capul,la 9 a stat in fundulet,la 1 an si 2 luni a plecat de-a buselea si acum la 1 an jum face singurica cativa pasi...probleme majore sunt din pct de vedere psihic..ea de mica nu apuca jucariile cu manuta,nu o interesau jucariile deloc,nu o interesa nimic,era in lumea ei,nu executa nici o comanda..treptat a inceput sa isi dea drumul,sa apuce jucariile cu manuta,sa o intereseze,desi inca le da drumul,nu are simtul obiectului permanent,a inceput sa fie mai receptiva,intinde manutele cand i le cer,se uita cand o strig,cateodata imi zambeste..stereotipiile au inceput sa apara tot devreme,a inceput sa isi tremure mainile prin fata ochilor,a gurii,si cand o facea tinea si gurita deschisa,parca se bucura cand facea asa..la inceput nu ne-am dat seama,am crezut ca e un joc de-al ei dar ulterior cand am vazut ca persista ne-am dat seama ca e problema..miscarile s-au intensificat f putin de atunci dar de 2 luni a inceput sa isi inchida si deschida pumnul in mod intermitent si f repede..in general cand tine o jucarie in mana,cu cealalta face asa si tot la fel cu gurita deschisa si are si un usor tremur cand face asa..mai are obiceiul sa duca degtele si lucruri la gurita dar destul de rar..miscarile specifice sindromului,de frecare a mainilor,de spalare a lor nu le are,cel putin nu deocamdata..circumferinta capului este normala,nu a facut comvulsii pana acum,rmn-ul a iesit bine..
  • 0

#4
ulpiatraiana

ulpiatraiana

    Nou venit

  • Membri
  • Punct
  • 22 mesaje

Postat 29 septembrie 2007 - 21:23

copiii cu rett syndrome de obicei sint normali pina pe la un an si apoi incep sa regreseze. Din ce imi spui tu, ea nu este un patient tipic pentru rett. Mi se pare mie sau ea chiar face progrese pe masura ce creste. Da pare sa aiba ceva intirziere in dezvoltare dar asta poate sa fie cauzata de o multime de alte cauze, unele mai serioase alte mai putin. Fa testul genetic, iar daca e negativi, cum as zice eu, trebuie sa cauti alta explcatie pentru problemele ei.


  • 0

#5
copilasi

copilasi

    Nou venit

  • Membri
  • Punct
  • 18 mesaje

Postat 03 octombrie 2007 - 13:30

Totusi,este posibil ca simptomele fetitei sa fie manifestari a cu totul altei boli? ce alta explicatie s-ar putea da??Nici un doctor nu a stiut sa ne spuna ceva concret,sau macar pe intelesul nostru..toti au doar suspiciuni...
  • 0

#6
ulpiatraiana

ulpiatraiana

    Nou venit

  • Membri
  • Punct
  • 22 mesaje

Postat 04 octombrie 2007 - 07:58

INca o data, din putinele informatii pe care le dai, mie nu mi se pare ca fetita ta are sindrom Rett. Daca doctorul tau a fost suficient de ingrijorat incit sa iti spuna de boala aceasta, cred ca ar trebuii sa o testeze genetic. Aminind acest test o sa iti faca viata mai amara si nu vad cum nestiind daca este sau nu sindrom rett poate sa te ajute.
Daca testul este negative sint alte investigatii pe care doctorul tau poate sa le faca in functie de examenul general si neurologic.
  • 0

#7
paula2003

paula2003

    Membru matur

  • Membri
  • PunctPunctPunctPunct
  • 1.725 mesaje

Postat 07 octombrie 2007 - 01:31

Din pacate nu cunsoc pe nimeni cu asa ceva. Am citit cu greu ce ai povestiti, prin ce treci si care este evolutia ............
Doamne....nu mai este nici o solutie, un tratament............???
De fetita mea stiu ca nu se mai poate face nimic ca este genetic dar de copilul tau?????



Paula & Alexa(13.12.2003) & Paul(03.01.2006)
  • 0

#8
paula2003

paula2003

    Membru matur

  • Membri
  • PunctPunctPunctPunct
  • 1.725 mesaje

Postat 07 octombrie 2007 - 01:41

Mergi cu fetita la IOMC, srt. Lacul Tei la dr. Tomescu. El este specialist in tot felu de boli, iti poate face si analize.............
Sanatate multa.
Astept vesti.






Paula & Alexa(13.12.2003) & Paul(03.01.2006)
  • 0

#9
nini

nini

    Nou venit

  • Membri
  • Punct
  • 20 mesaje

Postat 08 octombrie 2007 - 15:07

Am si eu o fetita 2.8 ani diagnosticata cu acest sindrom. Regresul ei a intevenit dupa varsta de un an, pe la 1.4 ani i-a aparut bruxismul si pe la 1.7 ani stereotipiile. Nici ea nu are miscarile specifice de spalare a mainilor, ea baga o manuta in gura si pe cealalta o pune pe cap. Nu apuca jucariile , nu este interesata de ele. Fetita mea spre deosebire de a ta nu a mers niciodata, nici de-a buselea si-a tinut capul pe la 2 luni si a stat in fundulet la 7 luni. Are aceasta miscare de deschidere si inchidere a manutelor. Nu intelege prea mare lucru, doar lucrurile care ii fac placere in mod deosebit. Noi am fost la spitalul Obregia la dna dr. Sanda Magureanu. Urmam tot felul de terapii in limita timpului disponibil. Daca vrei sa vorbim mai multe poti sa-mi scrii pe adresa de mail ninipanait@yahoo.com Sanatate multa!
  • 0

#10
paula2003

paula2003

    Membru matur

  • Membri
  • PunctPunctPunctPunct
  • 1.725 mesaje

Postat 08 octombrie 2007 - 17:16

nini, ma bucur ca ai intrat sa spui si povestea ta!!!
Felicitari!!!!!




Paula & Alexa(13.12.2003) & Paul(03.01.2006)
  • 0


Intrebari Panica

  • Sunt însărcinată?

    ValentinaAnghel
    - Astăzi, 21:17

  • Sarcina posibila dc ai endometroza?

    FaTm
    - Astăzi, 18:07

  • Sarcina

    Patty99
    - Astăzi, 09:32

  • Caca după vaccin

    criss1234
    - Ieri, 23:32

  • Vitamine în sarcina ?

    georgianajhfd
    - Ieri, 22:06

Bloguri

  • Consult preanestezic

    Elena2020asi
    - Astăzi, 20:05

  • Lista de cumparaturi pentru bebe

    Bulinuta_cu_talente
    - Astăzi, 20:00

  • Analize in ultimul trimestru

    Happy_mum1
    - Astăzi, 15:27

  • Cel mai dulce sunet

    Joyful
    - Ieri, 10:16

  • Sapt 20

    VasileLavinia
    - Ieri, 09:35

Retete

  • Pancakes cu cereale Cheerios Ovaz

    GratielaPopa
    - iun 11 2020 22:19

  • briose cu fructe de padure si Nestlé Cheerios

    GINA-MONICA
    - iun 03 2020 08:33

  • Tarta de prune si miere

    Anda08
    - aug 20 2019 12:37

  • Salata de capsuni

    Anda08
    - iul 03 2019 12:02

  • Clatite sau pancakes cu nuca de cocos si fructe

    Anda08
    - mar 29 2019 12:13