18 raspunsuri la acest subiect

[mirandolina]

As dori sa stiu daca in Romania exista informatii, statistici, centre de terapie pentru pacienti cu sindrom Charge?

Ma tem ca nepotelul meu are aceasta afectiune si din pacate, in Ro pana acum nu am gasit informatii care sa ne ajute, medici care sa banuiasca macar acest sindrom...

Cu ajutorul suportului oferit de DC, Darius a fost operat in Germania la inima si acolo medicii au spus ca e posibil sa aiba asa ceva, insa nu se efectua la clinica lor determinarea genetica. Totusi, caracteristicile afectiunii si comportamentul & dezvoltarea lui ne conduc la acest diagnostic.

Mai sunt parinti care se confrunta cu Charge?

[michelle-usa]

Citat:

citat din mesajul lui mirandolina As dori sa stiu daca in Romania exista informatii, statistici, centre de terapie pentru pacienti cu sindrom Charge? Ma tem ca nepotelul meu are aceasta afectiune si din pacate, in Ro pana acum nu am gasit informatii care sa ne ajute, medici care sa banuiasca macar acest sindrom... Cu ajutorul suportului oferit de DC, Darius a fost operat in Germania la inima si acolo medicii au spus ca e posibil sa aiba asa ceva, insa nu se efectua la clinica lor determinarea genetica. Totusi, caracteristicile afectiunii si comportamentul & dezvoltarea lui ne conduc la acest diagnostic. Mai sunt parinti care se confrunta cu Charge?

Este o mamica care vorbeste la Sufletul Credintei despre baietelul ei care a avut aceasta afectiune. Din pacate cazul ei s-a terminat tragic.(Bebe Gabrielle)
http://forum.desprec...EPLY_ID=6627890

michelle

[abramburika]

Da, eu sunt mamica respectiva.



Acum sunt pe fuga, dar revin cu informatii.



__________________________



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.

[abramburika]

Am revenit ...



Nu stiu insa in ce masura te pot ajuta informatiile mele pt. ca nici eu nu am prea multe. Puiul meu a fost diagnosticat cu acest sindrom (inca de la nastere) si a murit dupa 2 sapt. de viata. Dupa ce am aflat de ce anume suferea am rascolit netul in cautare de informatii, cauze, orice. Urmeaza sa primim si de la spital o analiza amanuntita in urma examenelor genetice, moleculare si a autopsiei copilului.



Cu date despre Ro nu te pot ajuta pt. ca nu locuiesc in Ro. Stiu doar ca in Italia erau in 1997 5 cazuri de astfel de sindrom (nu am gasit o statistica mai recenta), iar la spitalul unde am nascut eu (cel mai mare si renumit spital de pediatrie si neonatologie din N Italia) este primul caz.



Simptomele acestui sindrom sunt in principal 6, care se pot prezenta toate deodata sau minim 3 ca sa fie pus acest diagnostic. Puiul meu avea 5, nu avea probleme cardiace, in rest, le prezenta pe toate. Vad ca la voi sunt si probleme cardiace, daca spui ca a fost operat de inima in Germania. Cu siguranta trebuie sa ii efectuati examene genetice ca sa fiti siguri de acest diagnostic, tocmai pt. ca e o boala genetica. Cati ani are nepotelul vostru, cum de ati ajuns la aceasta concluzie, ca ar avea sindromul Charge?



Daca te ajuta cumva iti las cateva link-uri pe care le-am gasit sau primit si eu de la altii

http://en.wikipedia....CHARGE_syndrome

http://www.chargesyndrome.org/

http://chargesyndrom...cuments/faq.pdf



Pt. Italia, printre informatiile gasite, am aflat ca nu ar fi structuti specializate pt. a trata aceasta boala. Deci, ma indoiesc sa fie in Ro ...



Daca mai ai intrebari, atat cat stiu, te ajut cu placere.



Imi pare rau pt. nepotelul tau si va doresc tie si parintilor, forta de a mergge inainte. Pt. ca daca e confirmat diagnosticul, drumul va fi ff anevoios, ba chiar dureros, din pacate (rata de mortalitate in primele luni este ff mare).



__________________________



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.

[mirandolina]

Imi pare rau sa aud/citesc despre ingerasul tau

Totusi, povestea lui Darius e deja veche! S-a nascut in urma cu 4 ani si datorita insuficientelor cardiace, a suportat o interventie la Tg Mures (4 luni) apoi in Germania la 1,2 ani. Starea lui s-a stabilizat d.p.d.v. al inimii si ar fi trebuit sa se dezvolte normal (eu am crezut asta cu nebunia omului ce se lupta cu toti pentru crezul sau).

Si totusi, la control in Germania, medicii au spus ca "e posibil" sa sufere de acest sindrom, insa la clinica lor nu se faceau analize genetice care sa il si determine. De atunci in Ro nu s-a intamplat nimic, am sperat sa nu se dezvolte in directia aia... analize la noi nu se fac... insa coincidentele par cam prea mari ca sa le mai ignoram.

Site-ul oficial l-am rascolit si mai am putin sa il stiu pe de rost si imi confirma urechiusa cu forma deosebita si hipoacuzie, atrezia choanala, outele necoborate in scrot, postura flasca a corpului (desi a inceput deja sa mearga in picioare, la 4 ani cum scrie pe site), mananca inca pasat respingand texturile "deosebite", retard de crestere si dezvoltare... e cam de acolo

Din pacate nu gasim alti parinti cu care sa vb despre acesti copii, nu sunt terapeuti care sa ne indrume in educarea lor si recuperarea lor fizica... Ca parinte al unui astfel de copil la ce usa trebuie sa batem?

In Italia se fac teste de genetica pentru analiza genei CHD7? Dca da, unde? la ce costuri?

Ma gandesc la integrarea lui sociala, cine ne poate ajuta?

picasaweb.google.ro/DariusMircea/2010#5527840427692785282

www.youtube.com/user/ylilimic#p/a/u/2/qo_Ba27uAjo

www.youtube.com/user/ylilimic#p/a/u/1/w-KNbuwHY4o

www.youtube.com/user/ylilimic#p/a/u/0/673RSNs_ilI

[abramburika]

Am inteles care-i situatia ...



Nu stiu unde se fac examene genetice. In cazul nostru le-au facut la spitalul unde am nascut. Pt. ca inca de la nastere copilul avea probleme. Si pe toata durata celor 2 sapt. cat a trait i-au facut tot felul de analize de i-au pus diagnosticul asta. Este vorba despre Clinica Mangiagalli din Milano.



Cautand insa pe net am vazut ca se ocupa de bolile genetice rare (inclusiv Charge) La Lega del Filo d'Oro. Iar aici se mai vorbeste despre Charge (in italiana), unde spune ca la spitalul Salesi din Ancona s-ar executa analize genetice. Poti eventual scrie la Lega del Filo d'oro un mail cu situatia voastra, sa vedeti ce va recomanda, ce analize, tratamente. Daca ai dificultati, te pot ajuta cu traducerea in italiana.



__________________________



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.

[mirandolina]

Multumesc mult pentru ajutor!

La Lega (din Osimo)... are si site in engleza si am trimis deja un e-mail sa vedem daca ne pot ajuta si cum anume.

E un inceput, ramane de vazut cat de greu va fi drumul de aici incolo... Oricum, In Ro e clar ca nu putem gasi specialisti care sa ne indrume in educarea si dezvoltarea lui Darius, pentru ca au fost inregistrate doar 4 cazuri de Charge

Poate mai sunt copii cu acest sindrom, dar nediagnosticati corect, vor ramane pentru totdeauna niste "handicapati" pe o lista statistica...

[abramburika]

Ma bucur daca ti-am putut fi de folos cumva. Si sper sa primesti un rapsuns concret, macar sa stiti in ce directie sa o luati. Starea asta de incertitudine e tare grea, te inteleg.



Am si eu o intrebare, daca nu sunt prea indiscreta. Cum a decurs sarcina cu Darius, a avut mamica pe perioada sarcinii vreun suspect ca ceva nu ar fi in regula cu bb? Si eventual cateva date de la nastere (greutate etc.), cum a decurs nasterea. Sunt chestii care ma framanta la mine, la cazul meu.



__________________________



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.

[mirandolina]

Darius s-a nascut la 38 de saptamani, la vreo 3,400 (daca nu ma insel), lunginea cred ca era tot in limite normale, peste 50 cm.

Mama lui si-a dorit mereu o cezariana, dar luase in calcul si nasterea normala daca vrea bebe sa vina singurel. Si Darius a dorit. Inainte de data programata s-a rupt apa si a fost nevoie de ceza la urgenta (dr a decis ca e mai bine ceza).

Despre sarcina? Mami a lui s-a simtit tare bine, a facut tot soiul de analize (desi nu atat de moderne ca la capitala sau in alte tari), poate nici doctorii nu si-au facut atat de multe griji. Imi amintesc ca la un moment dat s-a vazut la o echografie ca ventriculii de la cap nu erau de aceleasi dimensiuni, dar diferenta fiind foarte mica (mm), au zis ca e probabil evolutia copilului ne-echilibrata - intr-o luna mai mult, intr-o luna mai putin, pozitia in timpul echografiei putea sa influenteze masuratorile, miscarile bebelului, etc, nimic sigur.

Mai rau a fost ca dupa nastere a fost pus la san in ciuda cianozarii lui, apoi daca au vazut ca nu face fata cu suptul (avea malformatia la inima care nu ii permitea oxigenarea), i-au dat biberon iar el, micutul, se invinetea si respira ca vai de el fara aparate... Un episod ingrozitor a fost plecarea dr pediatre in concediu pe premiza ca "daca la intoarcere il mai gaseste in viata, vor decide ce sa faca cu el" Felul cum a fost tratat in primele saptamani de viata si-au pus amprenta asupra evolutiei si a determinat complicatii care nu isi mai aveau rostul.

O poveste lunga si trista, noroc ca Darius a simtit si gasit forta necesara sa indure totul cu un curaj deosebit, si iata-l dupa 4 ani facand progrese uluitoare, cand altii nu ii dadeau nici sanse de supravietuire macar...

Probabil ca ai citit deja ceea ce oameni mai putin informati spun. Ca daca parintii sunt bolnavi mai bine sa nu dea nastere unor copii cu probleme, ca se putea anticipa prin fel de fel de analize...

Nu cred nimic din toate astea, mai ales ca analiza genei care determina Sindromul Charge se executa pe materialul reproductiv (sperma, ovul). Nu cred ca un cuplu, oricat de responsabil ar fi, face astfel de analize foarte costisitoare de altfel, inainte de sarcina mamei.

Imi place sa cred ca asta a fost soarta...si atat. De data asta soarta a decis ca Darius sa ramana in viata. Si cum nimic nu e intamplator, poate in spatele povestii se ascunde un mesaj cu talc pe care El il rezerva mamei ce trebuie sa se ocupe acum de un copil "deosebit".

Iti doresc multa putere sa treci peste momentul trist care te-a marcat!

[abramburika]

Bine zici, asa a fost soarta. Si mai clar de atat este cazul nostru. Cand nu a fost nici un semn de ingrijorare (nici pe perioada sarcinii, nici in general) si iata ca am nascut un copil cu aceasta boala nemiloasa.

Da, nimeni nu cred ca face analizele astea degeaba inainte, fara sa fie un precedent sau un minim suspect ca ceva nu-i bine.



Va doresc numai bine, cat mai multe progrese si daca mai ai nevoie de vreo informatie, ajutor, iti stau la dispozitie.



__________________________



Lacrimile sunt limbajul tacut al durerii.