18 raspunsuri la acest subiect

[danapetrescu]

La multi ani mamici si copilasi. Numele meu este Dana, am o fetita de 9 luni si un pic, un ingeras. Nici nu stiu cum sa incep, abia mi-am facut curaj sa scriu aceste randuri, este trist si dureros ce se intampla cu ingerasul meu , de necrezut.
Sa va povestesc, Andruta este o fetita isteata cu personalitate, un pic cam certareata, este perfecta,nu zici ca are un defect, caci asa este catalogata aceasta afectiune.
Acum o luna si jumatate am obeservat ceva ciudat la copil meu, spre sfaesitul zilei era foarte plangacioasa, si nu isi mai putea tine ochisorii de obosita, practic ii cadea pleoapa, cine o vedea spunea ca nu are nimic copilul este doar obosita, dar nu m-am multumit cu aceasta explicatie, de una singura m-am hortarat sa merg la oftalmolog, dupa un examen ocular, totul normal. Dar ar fi bine sa faceti o vizita si la un neurolog, atunci am simtiti ca ma sufoc, nu puteam sa accept nici macar ideea de vizita ,da problema in sine. Asa incepe trista mea poveste, de ce copilul meu, cu ce am gresit?
Se pare ca , copilul meu cel mult asteptat, fetita mea dorita, se pare ca are un defect congenital , o boala rara, cronica si in acelas timp ciudata numita Miastenia Congenitala se traduce prin slabiciune musculara cronica ( din cate m-am documentat este foarte grav, desi doctora de la AL. OBREGIA m-a linistit , va fi un copil normal. Andra este un copil normal, isteata, este un copil de 9 luni fara nici o problema aparent. Suntem terminati, daca are cineva idee ce este aceasta miastenia, dac stiti pe cineva cu aceasta afectiune va rog sa imi explicati si mie ce se intampla cu bebita mea ?
Va multumesc din suflet ca ati citit aceste randuri, si cred ca vom comunica, si ne vom impartasi bucuriile si tristetele. Asta este soarta, imi vine sa mor cand ma gandesc la copii parasiti aruncati la gunoi si puiul meu , de ce ?
Va pup dulce.

[oana_lex82]

Buna seara, tare rau imi pare pt bebita ta am plans cand am citit povestea voastra..am si eu bb de 7 luni si te inteleg prin ce treci
Am dat un search in Google sa vad mai multe despre boala asta si iata ce am gasit..poate iti poate fi de folos macar ca simptomatologie...


MIASTENIA GRAVIS



Miastenia gravis este o boala autoimun#259; neuromusculara cronica, rara, ce survine la aproximativ o persoana din 10.000.

MG autoimuna poate afecta pe oricine, de la copii la vârstnici, b#259;rba#355;i #351;i femei, cu dou#259; vârfuri de inciden#355;#259;: la femeile între 20-40 ani - numit#259; miastenia cu debut precoce, #351;i la b#259;rba#355;ii de peste 40 de ani - numit#259; miastenie cu debut tardiv,a carei incidenta este in crestere in ultimii ani. MG nu este ereditara.



SIMPTOMATOLOGIE:

Principalul simptom este sl#259;biciunea mu#351;chilor voluntari, f#259;r#259; simptome senzoriale sau durere. Caracteristica sl#259;biciunii miastenice este marea variabilitate in timp: cre#351;te cu cât mu#351;chiul este folosit , dar se amelioreaz#259; (dispare) dup#259; odihn#259;. Sl#259;biciunea poate surveni spontan, insidios sau rapid in legatura cu infec#355;iile respiratorii sau digestive, administrarea din greseala a unor medicamente ce interfera cu transmisia neuromusculara, stresul, ciclul menstrual, sarcina si alaptarea, interventiile chirurgicale, boli ale tiroidei etc.

Mu#351;chii afecta#355;i specific sunt sunt cei oculari, provocând ptoza palpebrala si/sau diplopie . mu#351;chii cu inervatie bulbara: cei ai mimicii, masticatiei, deglutitiei, fonatiei, iar in cazuri grave sunt afectati muschii respiratori, pana la necesitatea respira#355;iei asistate.

Mu#351;chii scheletici: ai gâtului, ai trunchiului sau ai membrelor sunt afectati in formele generalizate.

Cel mai important este ca medicul de familie sa se gandeasca la miastenie. Marea variabilitate a bolii face diagnosticul precoce foarte dificil, multi pacienti fiind diagnosticati initial cu tulburari psihosomatice sau psihiatrice,sau cu accidente vasculare cerebarle ,daca sunt mai in varsta.



FORME CLINICE, EVOLUTIE

La 10-20% cazuri miastenia ramane pur ocular#259;. La ceilal#355;i, boala evolueaza in pusee cuprinzand si alte grupe de muschi, de regul#259; pe parcursul primilor trei ani (miastenia generalizat#259;, care poate fi cu predominenta bulbara sau spinala).

Criza miastenica este o situatie de urgenta majora cu risc vital, caracterizata de o insuficienta grava a musculaturii bulbare si respiratorii.

Ca #351;i la alte boli autoimune, Mg are o evolutie cronica cu perioade de recadere si perioade de ameliorare sau chiar s#259; intre în remisiune la aproximativ 5% din pacien#355;i pe an.



PATOGENIE:

Cauza miasteniei este un defect de transmitere a impulsului nervos la nivelul jonctiunii neuromusculare prin prezenta autoanticorpilor antireceptor acetilcolinic .(sau autoanticorpi anti MUSK in alte cazuri) .

Anomaliile timusului: Sunt prezente la 2/3 din pacienti (hiperplazie sau atrofie timica). În jur de 10% din bolnavii cu MG prezint#259; tumori ale timusului (timoame), care pot deveni maligne #351;i pot recidiva local dup#259; ani de zile de la opera#355;ie. De aceea este important ca pacien#355;ii cu timom s#259; fie urmari#355;i periodic #351;i s#259; fie examina#355;i medical imediat, la orice agravare a simptomelor miastenice.


DIAGNOSTIC

Clinic: MG poate fi diagnosticat#259; din anamneza #351;i prin prezen#355;a sl#259;biciunii musculare spontane sau evidentiata doar la testul de efort specific. Deoarece MG este o boal#259; rar#259; #351;i inconstant#259;, diagnosticul poate fi omis cu u#351;urint#259;, mai ales la bolnavii în vârst#259; unde se poate confunda cu accidentele vasculare cerebrale minore.

Prezen#355;a autoanticorpilor la analiza sangelui:

- MG seropozitiva :anticorpi antireceptor acetilcolinici (anti-AchR) prezenti (75% cazuri)

- MG seronegativa: fara Ac anti-AchR, (1/3 cazuri prezinta anticorpii anti MuSK )

Electromiograma (EMG). Tipic pentru MG, dup#259; stimularea electrica repetitva a nervului, r#259;spunsul muscular descre#351;te progresiv (cu >10%).

Testul la neostigmina (Miostin®) m#259;soar#259; cre#351;terea for#355;ei contrac#355;iei musculare dup#259; administrarea unui inhibitor de Ach-esteraza cu ac#355;iune scurt#259; .

Odat#259; stabilit diagnosticul de MG, trebuie efectuat examenul radiologic al toracelui pentru c#259;utarea unui timom asociat.

Testele func#355;ionale respiratorii alterate au valoare predictiva pentru riscul de crize respiratorii.



TRATAMENTUL MG ARE CA OBIECTIVE:

1. Stimularea transmisiei neuromusculare cu inhibitori de acetilcolin-esteraza : pyridostigmin#259; bromid (Mestinon ®) sau neostigmin#259;

2. Tratamente imunologice ce scad productia de anticorpi:

a) Timectomia. Este indicata in caz de timom .Unii neurologi indica timectomia in cazurile de MG cu debut inaintea varstei de 45 de ani, considerand-o utila în special cand e practicat#259; precoce în evolu#355;ia bolii, totu#351;i, acest lucru nu este înc#259; ferm dovedit.

b) Medicamentele imunosupresive #351;i antiinflamatoare. Reprezinta tratamentul standard în cazurile de miastenie moderat#259; spre sever#259;. Cele mai utilizat este prednisolonul si prednisonul ,în special în miastenia ocular#259;. Pe termen lung, dozele scad la cele “de între#355;inere”, combinând corticosteroizii cu alte imunosupresoare cum ar fi azatioprina (Imuran ®), ciclosporina A, ciclofosfamida, metotrexatul,etc. Ast#259;zi sunt testate prin studii clinice #351;i alte lmedicamente alternative , cum ar fi Mycophenolate mofetil, Tacrolimus #351;i Rituximab®.

3. Eliminarea anticorpilor destructivi.

a) Plasmafereza: Este util#259; mai ales în situa#355;iile când se urm#259;re#351;te o ameliorare rapid#259;, de ex. înainte #351;i dup#259; timectomie.Combinat#259; cu cortizon este recomandat#259; în formele severe de MG. Beneficiul dureaz#259; îns#259; doar 4-6 s#259;pt#259;mâni, deoarece între timp se produc noi anticorpi.

b) Imunoglobulinele intravenos (IvIg). Au luat in ultimii ani locul plasmaferezei pe scar#259; larg#259; .

Evolu#355;ia bolnavilor de MG s-a îmbun#259;t#259;#355;it dramatic în ultimii 30-40 de ani, în prezent rata mortalit#259;#355;ii fiind aproape zero.



BOLI ÎNRUDITE CU MIASTENIA GRAVIS

Sindromul miastenic Lambert Eaton (LEMS)

Este un sindrom miastenic rar de cauza autoimuna, cu afectare a transmisiei neuromusculare, dar la care autoanticorpii ataca terminatiile nervoase (canalele de calciu) si nu receptorii postsinaptici.

Clinic se caracterizeaza prin slabiciune musculara ,dar mai putin fluctuanta ca la MG si care afecteaza mai ales memebrele inferioare si mai rar muschii oculari si bulbari, afectand uneori si musculatura neteda din tubul digestiv sau vezica urinara. Se asociaza in 50% cazuri cu carcinomul pulmonar cu celule mici ,care trebuie cautat intotdeauna la cei peste 40 ani cu LEMS.

Miastenia congenitala (2% din cazuri ) este o forma cauzata de defecte mo#351;tenite ale transmiterii de la nerv la mu#351;chi.

10-15% dintre nou-n#259;scu#355;ii din mame miastenice pot avea o sl#259;biciune pe termen scurt cauzat#259; de transferul de anticorpi de la mam#259; la f#259;t prin placent#259; #351;i/sau lapte care, de regul#259;, se amelioreaz#259; spontan dup#259; 1-3 s#259;pt#259;mâni (miastenia neonatala).



Surse: brosura Euromyasthenia 2008,“Information on Myasthenia Gravis for patients and their families”, “Roberta Ricciardi -Viverelamiastenia”
Material oferit de www.miastenie.ro

*
Stiri
06-02-2010

stiri & noutati medicale

Biopsie lichid#259; pentru diagnosticul cancerului
Un nou test de sânge...

Transplant de organe:60.000 europeni sunt pe lista de a#537;teptare
Articole similare: M...

Aprobarea ticagrelor se las#259; a#537;teptat#259; în SUA
FDA a amânat înc#259; o ...

Opera#539;ii pe cord cu pacientul treaz
Anestezia general#259; p...

Avort medicamentos la domiciliu
Femeie de 30 ani gra...

Alegerea numelui copilului – noile trenduri
Numele pe care p#259;rin...

Bisfenolul A (BPA) din biberoane #537;i tetine, interzis în Europa
Comisia European#259; a ...

Siguran#539;a #537;i eficacitatea statinelor la pacien#539;ii cu transaminaze crescute
O analiz#259; post-hoc a...

Na#537;terea unui rinichi
Chirurgii de la John...

DEFINE: anacetrapib scade LDL-C #537;i cre#537;te HDL-C
Dup#259; dezam#259;girea tor...
RSSbox powered by rssinclude.com

[delsim]

Eu una nu sunt lamurita..doctorita de la Obregia a pus diagnosticul de miastenia gravis?Ce investigatii i-a facut?V-a dat vre-un tratament, are un plan terapeutic?O sa va aiba in evidenta si o sa mergeti la control regulat?Da si tu mai multe detalii...
Informatii despre boala in sine gasesti pe net, mai ales pe siteurile cu profil medical, in limba engleza.
Si inainte de toate, eu as mai consulta inca un neurolog pediatru, asa pentru mai multa siguranta

Delia

"Ceea ce suntem contribuie mai mult la fericirea noastra decat ceea ce avem." Schopenhauer

[danapetrescu]

Neata, avem diagnosticul clar , sunt 3 investigatii prin care se stabileste ,le-am facut pe toate, si e confirmat ,nu are rost sa merg la un alt neurolog, copilul meu a raspuns la miostin, este medicamentul care il va lua toata viata.Atata timp cat are aceasta pastiluta care secreta substanta numita acetilcolina, pe care copilu meu nu o are in cantitate suficienta si care este atacata de anticorpi, este o boala autoimuna.
Investigatiile pe care le am facut: EMG prin care s-a stabilit ca muschiul copilului oboseste foarte repede in urma efortului.
- injectia cu miostin, in urma careia privirea i s-a limpezit, deci pozitiv.
- si ultima analiza la sange anticorpi antireceptori
acetilcolina, prin care s-a stabilit clar ca este miastenia congenitala si nu gravis .
Revenim la control o data la 3 luni, celule stem nu s-a dovedit inca eficienta lor , in viitor e posibil.
Ideea este ca fata mea este bine acum, nici nu zici ca are ceva, ma obsedeaza ideea evolutiei .De la B mi-a spus ca am ajuns foarte devereme, si boala nu a evoluat, de obicei copilasii ajung la medic undeva la varsta de 15 ani si ajung deja in criza miastenica{nu mai pot respira}.Crede-ma este foarte complex si greu de explicat.Sper ca ai inteles despre ce este vorba.

[danapetrescu]

Multumesc tare mult pentru mesaj, stiu tot ce se poate sti despre aceasta boala, durerea mea este ca nu stiu cum va evolua, este o boala foarte ciudata, difera de la pacient la pacient, da la B mi0a zis ca atata timp cat va lua pastila { miostin} care stimuleaza impulsul nervos , va duce o viata normala, va merge la serviciu, va avea copii. Asta este partea frumoasa, in schimb ce citesc pe google ma infioara.Boala este foarte rara si nu am cu cine sa ma consult . Practic timpul va decide ce se va intampla cu copilasul meu perfect.
pupici

[Chuny]

Buna,



nu te pot ajuta cu informatii. Am o prietena cu miastenie: are aproape 40 de ani si e profesoara de franceza la liceu. Are orar adaptat de lucru si pauze intre ore si loc sa se odihneasca. Nu e casatorita, are relatii de lunga durata ... insa asta tine mai degraba de filozofia ei de viata.



A avut perioade in care a fost atat de obosita ca nu s-a putut ridica cu saptamanile din pat si a avut perioade in care a trebuit sa se deplaseze in fotoliu rulant. Dar si-a revenit de fiecare data. Are un caine care anunta vecinii in caz ca i se face rau si nu se mai ridica, iar vecinii ii anunta mama, prietenii vin si o ajuta si ei.



Va urez sa va fie cat de bine se poate si curaj!



Sib Aripi tot mai grele *** Nasterea ariciului Vladimir *** *** Anna, o nastere cu viteza

[danapetrescu]

Multumesc mult pentru mesaj, am citit si recit ce mi-ai scris, si nu ma pot opri din plans, nu pot sa accept ca asta va fi viata copilului meu, ma uit la ea si nu cred , refuz sa cred, este prea bine acum ca sa vino si o perioada in care sa nu se poata ridica din pat. Sper sa ii transmit optimismul meu si boala sa ramana in stadiul acesta.
Mersi mult.

[narcisam102]

Incearca sa te linistesti pt ca ii transmiti starea ta si ei iar ea nu intelege ce se intampla si o vei speria.
Gandeste-te ca acum ti boala sub control cat de cat. Poate peste 10 -15 ani se va gasi un leac si pt asta.
Poate vei gasi un raspuns de la persoana mai avizata care te va indruma mai bine.
Asa cum ai spus si tu e bine ca ai descoperit boala asa devreme.
Trebuie sa te mobilizezi ca sa poti avea grija de puiul tau.

Iti doresc din suflet sa se faca bine

[sorinsonia]

Te rog activeaza-ti PM-ul. E important.

[danapetrescu]

Cred ca am reusit . Te pup.